Fragiles-X-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (kurz: FraX) gilt als die häufigste Ursache erblich bedingter Intelligenzminderung [1] [2]. Es wird durch eine Veränderung im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Neben der Intelligenzminderung als Leitsymptom des FraX, kann die Genmutation bei Betroffenen u. a. zu sprachlichen Auffälligkeiten, einer verzögerten motorischen Entwicklung, Verhaltensauffälligkeiten und zu Lernschwierigkeiten führen [2] [3].

Fazit

Das Fragile-X-Syndrom basiert auf einer übermäßigen Anzahl von CGG-Sequenzwiederholungen im FMR1-Gen, das auf dem X-Chromosom liegt. Infolgedessen kann es zu Beeinträchtigungen in den Bereichen Kognition, Sprache, Motorik und Verhalten kommen. Meist liegen auch spezifische äußerliche Merkmale wie beispielsweise eine längliche Gesichtsform vor. Ausprägung und Kombination der Symptome sind individuell. Durch therapeutische und medikamentöse Interventionen können die beeinträchtigten Fähigkeiten der Betroffenen ausgebaut werden.

Publication History

Article published online:
11 March 2024

• Literatur

• 1 Protic D, Salcedo-Arellano MJ, Dy JB. et al. New Targeted Treatments for Fragile X Syndrome. Curr Pediatr Rev 2019; 15: 251-258
• 2 Saldarriaga W, Tassone F, González-Teshima LY. et al. Fragile X syndrome. Colomb Med (Cali) 2014; 45: 190-198
• 3 Hoffmann A. Communication in fragile X syndrome: Patterns and implications for assessment and intervention. Front Psychol 2022; 13: 929379
• 4 Hoffmann A, Wang A, Berger N. et al. Language across the Lifespan in Fragile X Syndrome: Characteristics and Considerations for Assessment. Brain Sci 2020; 10: 212
• 5 Protic DD, Aishworiya R, Salcedo-Arellano MJ. et al. Fragile X Syndrome: From Molecular Aspect to Clinical Treatment. Int J Mol Sci 2022; 23: 1935