Cornelia de Lange-Syndrom

Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist ein seltenes Dysmorphie-Syndrom (Inzidenz 1:80.000, [1]). Es ist durch charakteristische faziale Dysmorphien, intellektuelle Beeinträchtigung, Kleinwuchs, Ernährungsschwierigkeiten – einhergehend mit einem gastroösophagealen Reflux – sowie Anomalien an Händen und Füßen gekennzeichnet. Zudem können verschiedene viszerale Fehlbildungen, z. B. an Herz und Nieren, auftreten. Das CdLS ist angeboren (genetische Details in [2]).

Fazit

Kinder mit CdLS haben i. d. R. multiple angeborene Fehlbildungen und eine intellektuelle Beeinträchtigung. Früh einsetzende Sprachtherapie wird empfohlen, um ihre soziale Teilhabe zu verbessern und Verhaltensauffälligkeiten entgegen zu wirken. Neben der rezeptiven Förderung kann hierbei die Versorgung mit UK im Vordergrund stehen.

Publication History

Article published online:
14 June 2024

• Literatur

• 1 Orpha.net, das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Cornelia de Lange syndrome (2014) (Eintrag ORPHA: 199). I. www.orpha.net Stand: 02.02.2024
• 2 Kline AD, Moss JF, Selicorni A. et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nature Reviews Genetics 2018; 19: 649-666
• 3 Ajmone P, Rigamonti C, Dall’Ara F. et al. Communication, cognitive development and behavior in children with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): Preliminary results. American Journal of Medical Genetics Part B 2014; 165B: 223-229
• 4 Martin P. Unveröffentlichtes Experteninterview im Projekt „Erleichtert Leben“. (Dräger-Stiftung). Dortmund: Technische Universität; 2023
• 5 Sarimksi K. Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Göttingen: Hogrefe Verlag GmbH & Co. KG; 2014: 343-345 ;353–359