ZUSAMMENFASSUNG
Anämien sind heterogen und vielfältig, daher werden besonders seltene Anämieformen häufig unterdiagnostiziert. Eine ausführliche Diagnostik im klinischen Alltag ist deshalb notwendig. Zum Ausschluss häufiger Anämieursachen sollten immer eine eingehende klinische Anamnese und Diagnostik mit der Suche nach Infektionen oder Tumoren, Hämolysezeichen und Coombs-Test erfolgen. Als Differenzialdiagnose bei verändertem Blutbild muss auch an ein malignes Geschehen gedacht werden. Nur durch das Ausschließen zahlreicher Differenzialdiagnosen lassen sich seltene Anämien detektieren und adäquat behandeln.
Die Eisenmangelanämie ist die häufigste Anämieform, die sich mit einer mikrozytären, hypochromen Anämie im Blutbild präsentiert. Ursache ist entweder eine zu geringe Zufuhr, eine schwache Absorption (zum Beispiel bei Zöliakie) oder eine vermehrte Ausscheidung von Eisen. Therapeutisch kann eine orale Therapie mit Fe2+ (Ferrosanol-Tropfen/Kapseln) eingeleitet werden und bei schwerer, therapieresistenter Eisenmangelanämie sollte eine Eisentransfusion in Erwägung gezogen werden.
Bei der Sichelzellerkrankung kommt es zu mehr oder weniger schweren Gefäßverschlüssen, chronischer Hämolyse und Infektbereitschaft durch funktionelle Asplenie. Eine Prophylaxe mit Hydroxycarbamid kann Sichelzellkrisen vorbeugen, die einzig kausale Therapie ist die allogene Stammzellentransplantation.
Die hereditäre Sphärozytose und der Pyruvatkinase-Mangel sind in Mitteleuropa die häufigsten, genetisch bedingten chronischen hämolytischen Anämien. Bei diesen beiden Erkrankungen ist durch einfache hämatologische Untersuchungen eine Unterteilung in verschiedene Schweregrade der Erkrankung möglich. Diese Einteilung erlaubt eine prognostische Aussage über den zu erwartenden klinischen Verlauf und die Einleitung einer adäquaten Therapie. Als erste kongenitale hämolytische Anämie kann der Pyruvatkinase-Mangel molekular durch Mitapivat behandelt werden. Dieser Therapieversuch sollte vor der Splenektomie erfolgen. Bei der Sphärozytose sollte eine nahezu totale Splenektomie (NTS) der vollständigen Splenektomie vorgezogen werden, da dadurch die immunologische Milzfunktion erhalte werden kann.
Weitere wichtige Anämien sind die Autoimmunhämolytischen Anämien (AIHA). Sie werden durch eine Bildung von Antikörpern gegen Antigene auf autologen Erythrozyten charakterisiert. Die zwei häufigsten Vertreter sind die durch Wärme- und Kälteantikörper ausgelösten AIHA. Therapeutisch können Steroide und bei Steroidresistenz Immunsuppressiva angewandt werden.
Renale Anämien sind sehr selten und treten bei Kindern mit chronischem Nierenversagen, meist als Folge kongenitaler Nephropathien, auf. Es sollten einerseits die Verbesserung der Nierenfunktion, andererseits die Stimulation der Erythropoese als therapeutische Ansätze erwogen werden.
ABSTRACT
Anemias are heterogeneous and diverse, therefore especially rare forms of anemia are often underdiagnosed. A detailed diagnosis in clinical practice is necessary. To exclude common causes of anemia, a thorough clinical history and diagnostic workup should always be performed, including a search for infections or tumors, hemolysis signs, and Coombs test. A malignancy must also be considered as a differential diagnosis in the case of altered blood count. Only by ruling out numerous differential diagnoses can rare anemias be detected and adequately treated.
Iron deficiency anemia is the most common form of anemia, presenting with a microcytic, hypochromic anemia in the blood count. The cause is either an insufficient intake, poor absorption (for example in celiac disease), or increased excretion of iron. Therapeutically, oral therapy with Fe2+ (Ferrosanol-Tropfen/Kapseln) can be initiated, and in severe, refractory iron deficiency anemia, iron transfusion should be considered.
Sickle cell disease results in more or less severe vascular occlusion, chronic hemolysis, and susceptibility to infection due to functional asplenia. Prophylaxis with hydroxycarbamide can prevent sickle cell crises; the only causal therapy is allogeneic stem cell transplantation.
Hereditary spherocytosis and pyruvate kinase deficiency are the most common genetic chronic hemolytic anemias in Central Europe. In these two diseases, a subdivision into different degrees of severity of the disease is possible by simple hematological examinations. This classification allows a prognostic statement about the expected clinical course and the initiation of adequate therapy. As the first congenital hemolytic anemia, pyruvate kinase deficiency can be treated molecularly by Mitapivate. This therapeutic attempt should be made before splenectomy. In spherocytosis, near total splenectomy (NTS) should be preferred to total splenectomy because it can preserve immunologic splenic function.
Other important anemias are autoimmune hemolytic anemias (AIHA). They are characterized by formation of antibodies against antigens on autologous erythrocytes. The two most common representatives are AIHA triggered by heat and cold antibodies. Therapeutically, steroids and, in the case of steroid resistance, immunosuppressants can be used.
Renal anemias are very rare and occur in children with chronic renal failure, usually as a result of congenital nephropathies. Improvement of renal function on the one hand and stimulation of erythropoiesis on the other hand should be considered as therapeutic approaches.
Schlüsselwörter
Eisenmangelanämie - Membran- und Enzymdefekte der Erythrozyten - autoimmunhämolytische Anämie - renale Anämien
Keywords
Iron deficiency anemia - erythrocyte membrane and enzyme defects - autoimmune hemolytic anemia - renal anemias
