Abstract
Background To report ophthalmological outcomes and treatment regimen in patients with Susac
syndrome.
Methods This is a retrospective analysis of patients with Susac syndrome treated between
November 2015 and March 2023. Multimodal imaging findings, ophthalmic examination
data, information on neurological and sensorineural involvement, and therapeutic regimen
were reviewed. Visual acuity was recorded as the logarithm of the minimum angle of
resolution (logMAR). Ophthalmological manifestations and disease severity were assessed
using the previously described clinical activity score (CAS).
Results Ten patients with Susac syndrome m : f = 5 : 5 were identified. The mean follow-up
time was 31.2 ± 23.3 months (range 1 to 78 months). The mean age was 41.4 ± 13.8 years
(range 21 to 59 years). At baseline, corrected distance visual acuity (CDVA) was 0.03 ± 0.08 logMAR.
At the last follow-up, CDVA improved to 0.00 ± 0.03 logMAR (p = 0.029). Three of 20
eyes showed an improvement of 5 letters, while no loss of visual acuity was recorded
during the follow-up time. Baseline CAS was 10.65 ± 12.69, and CAS at the last follow-up
was 5.15 ± 5.49 (p = 0.068). Except for one patient, all were initially treated with
intravenous (i. v.) steroids and subsequent oral tapering. Depending on the treatment
response, cyclophosphamide (n = 4), i. v. immunoglobulins (IVIGs) (n = 4), anti-CD20
antibodies (n = 3), or plasmapheresis (n = 1) were applied. All patients under treatment
for more than 1 month (n = 9) showed improvement in CAS and CDVA.
Conclusion Susac syndrome is a rare autoimmune vascular endotheliopathy. Treatment of Susac
syndrome appears to result in improving CAS and CDVA. The majority of patients, in
addition to the systemic steroids, required systemic immunosuppressive agents. Interdisciplinary
communication is crucial to reduce the time to diagnosis and initiation of therapy
in patients with Susac syndrome.
Zusammenfassung
Hintergrund Diese Studie untersucht Resultate und Behandlungsoptionen bei Patienten mit Susac-Syndrom.
Material und Methodik Es handelt sich um eine retrospektive Datenanalyse zu Patienten mit Susac-Syndrom,
die zwischen November 2015 und März 2023 behandelt wurden. Multimodale Bildgebung,
klinische Untersuchungsdaten, Informationen über neurologische und sensoneurinale
Beteiligung sowie Therapien wurden analysiert. Der Fernvisus wurde in logMAR (Logarithm
of the Minimum Angle of Resolution) erfasst. Ein zuvor beschriebenes Punktesystem
für klinische Aktivität wurde angewendet.
Resultate Zehn Patienten mit Susac-Syndrom (m : f = 5 : 5) wurden in die Studie eingeschlossen.
Die durchschnittliche Beobachtungszeit war 31,2 ± 23,3 (1 – 78) Monate. Das Durchschnittsalter
betrug 41,4 ± 13,8 (21 – 59) Jahre. Initial betrug der bestkorrigierte Fernvisus 0,03 ± 0,08 logMAR
und verbesserte sich bis zur Verlaufskontrolle auf 0,00 ± 0,03 logMAR, p = 0,029.
Drei von 20 Augen zeigte eine Verbesserung der Sehleistung von 5 Buchstaben, während
keine Verschlechterung über den Untersuchungszeitraum beobachtet wurde. Der initiale
klinische Aktivitätsscore betrug 10,65 ± 12,69 und 5,15 ± 5,49 zum Zeitpunkt der letzten
Verlaufskontrolle (p = 0,068). Die Steroidgabe wurde anfangs intravenös und im weiteren
Verlauf oralisiert abgegeben. Abhängig vom Therapieansprechen erfolgte ein Behandlungsausbau
mit Cyclophosphamiden (n = 4), i. v. Immunglobulinen (n = 4), Anti-CD20-Antikörpern
(n = 3) oder Plasmapherese (n = 1). Alle Patienten, die über eine Dauer von mehr als
1 Monat behandelt wurden, zeigten eine Verbesserung der klinischen Aktivität.
Schlussfolgerung Das Susac-Syndrom ist eine autoimmun vermittelte Endotheliopathie. Nach Durchsicht
der Datenbank zeigt sich eine Verbesserung der klinischen Aktivität sowie des korrigierten
Fernvisus über den Beobachtungszeitraum. Die Mehrheit der Patienten wurde neben systemischer
Steroidtherapie mit ergänzenden, immunmodulierenden Medikamenten behandelt. Eine interdisziplinäre
Zusammenarbeit ist erforderlich für die zeitnahe Diagnose und Behandlungsbeginn bei
Patienten mit Susac-Syndrom.
Keywords
retina - encephalopathy - arterial branch occlusions - fluorescence angiography -
Susac syndrome - immunology
Schlüsselwörter
Retina - Immunologie - Susac-Syndrom - Fluoreszenzangiografie - Encephalopathie -
Gefäßverschluss
