Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea sind seltene Erkrankungen des Auges, denen Störungen in der Augenentwicklung vorausgegangen sind und die durch spezifische genetische Defekte verursacht werden können. Um deren Pathogenese besser zu verstehen, soll im ersten Abschnitt die physiologische Entwicklung der Uvea und der angrenzenden Gewebe kurz rekapituliert werden. Nachfolgend wird auf die Pathogenese, das Krankheitsbild sowie auf mögliche Therapieansätze der klinisch relevantesten Fehlbildungen und Dystrophien der Uvea spezifisch eingegangen.