Speicherkrankheiten

Unter Speicherkrankheiten versteht man Systemerkrankungen, die als Folge hereditärer Defekte von Stoffwechselenzymen oder auch erworbener Störungen zur übermäßigen Produktion von nicht adäquat abbaubaren Substanzen führen, die sich wiederum in Zellen und Geweben ablagern. Trotz ihrer Seltenheit stellen sie eine wichtige Differenzialdiagnose in der Praxis dar, können sie doch ähnlich wie autoimmune oder autoinflammatorische Erkrankungen verschiedene Organe – wie Herz, Nieren, Leber, Gelenke, Haut, Nervensystem – und das hämatologische System befallen.

Im ersten Beitrag dieses Dossiers widmen sich Lucia Segura Schmitz, André Lollert und Julia B. Hennermann den lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs). LSDs sind angeborene Stoffwechselerkrankungen, die aufgrund von Mutationen in einzelnen Genen zu Defekten in Enzymen, Enzym-Aktivatoren oder assoziierten Genen führen. Auch wenn die LSDs zu den seltenen bis sehr seltenen Erkrankungen gehören, ist ihre kombinierte Inzidenz doch mit 1 in 5000 bis 1 in 8000 – je nach zitierter Literatur – vergleichsweise hoch. Im Erwachsenenalter wird die Diagnose aufgrund der jeweils führenden klinischen Manifestation nicht selten erst durch Ophthalmologen, Rheumatologen, Lipidologen oder Dialysezentren gestellt. Eine frühzeitige Diagnose ist von Relevanz, da für die häufigsten LSDs – M. Fabry und M. Gaucher – inzwischen Enzymersatztherapien zugelassen sind.

Ute Hegenbart, Kiavasch M. N. Farid und Stefan Schönland vom Amyloidose-Zentrum Heidelberg geben ein Update zum Thema der Amyloidosen. Diese seltenen Protein-Fehlfaltungs- und Ablagerungs-Erkrankungen sind heute in der Regel gut behandelbar, wobei die individuelle Prognose vor allem von einer frühen Diagnose und eventuellen Manifestation am Herzen abhängt. Für Allgemeinmediziner/-innen und Internisten/-innen sind im Alltag insbesondere die systemische Leichtketten (AL-), die nicht hereditäre Transthyretin- (ATTRwt-) und die AA-Amyloidose der chronischen Entzündung von Bedeutung. Die Autoren führen seit 2018 für Deutschland ein Amyloidose-Register.

Schließlich werden die Pathophysiologie, klinische Symptomatik, Diagnostik und Therapie der Eisenspeicherkrankheit, also der Hämochromatose, in einer Übersichtsarbeit durch die Kollegen Lorenz Michael Pammer und Benedikt Schaefer vorgestellt. Ihre Empfehlungen lehnen sich an aktuelle Clinical-Practice-Guidelines der europäischen Assoziation zum Studium der Leber (EASL) 2022 an. Die Eisenüberladung kann zu Organschäden an Leber (Leberzirrhose), Herz (Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz), Bauchspeicheldrüse (Diabetes mellitus) und Gelenken (Arthropathien mit Sekundärarthrosen) führen. Mithilfe des diagnostischen Algorithmus mit Bestimmung der Parameter Serum-Eisen, Ferritin, Transferrin und Transferrin-Sättigung, der Abgrenzung zur isolierten Hyperferritinämie und schließlich der gezielten genetischen Diagnostik sollten heute alle Betroffenen frühzeitig erfasst und mittels Aderlasstherapie behandelt werden.

Ich wünsche Ihnen bei der Lektüre dieses Dossiers Erkenntnisgewinn und Freude beim Lesen,

Ihre

Elisabeth Märker-Hermann

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
09. Oktober 2024