Wie die Blutprobe des Rettungsdienstes die Aufklärungsquote des plötzlichen, unerwarteten (Herz-)Todes bei jungen Menschen erhöhen kann – eine Übersicht

Jens Tiesmeier; Jan Persson; Jochen Hinkelbein; Andrea Greulich; Anna Gärtner; Hendrik Milting

doi:10.1055/a-2282-6865

NOTARZT 2024; 40(05): 245-253
DOI: 10.1055/a-2282-6865

Übersicht

Wie die Blutprobe des Rettungsdienstes die Aufklärungsquote des plötzlichen, unerwarteten (Herz-)Todes bei jungen Menschen erhöhen kann – eine Übersicht

How a Blood Sample Taken by the Emergency Medical Service Can Increase the Detection Rate of Sudden Unexpected (Cardiac) Death in Young People – an Overview

Jens Tiesmeier

¹Institut für Anästhesiologie, Intensiv- und Notfallmedizin, Krankenhaus Lübbecke - Mühlenkreiskliniken (MKK), Campus OWL der Ruhr-Universität Bochum, Lübbecke, Deutschland

,

Jan Persson

²Campus OWL der Ruhr-Universität Bochum, Johannes Wesling Klinikum Minden - Mühlenkreiskliniken (MK, Universitätsklinik für Anästhesiologie, Intensiv- und Notfallmedizin, Bochum, Deutschland (Ringgold ID: RIN9142)

,

Jochen Hinkelbein

²Campus OWL der Ruhr-Universität Bochum, Johannes Wesling Klinikum Minden - Mühlenkreiskliniken (MK, Universitätsklinik für Anästhesiologie, Intensiv- und Notfallmedizin, Bochum, Deutschland (Ringgold ID: RIN9142)

,

Andrea Greulich

³Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum, Katholisches Klinikum Bochum, Klinik für Anästhesiologie und Operative Intensivmedizin, Bochum, Deutschland (Ringgold ID: RIN9142)

,

Anna Gärtner

⁴Erich und Hanna Klessmann Institut für kardiovaskuläre Forschung, Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen, Klinik für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie Bad Oeynhausen, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland (Ringgold ID: RIN9142)

,

Hendrik Milting

⁴Erich und Hanna Klessmann Institut für kardiovaskuläre Forschung, Herz- und Diabeteszentrum NRW Bad Oeynhausen, Klinik für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie Bad Oeynhausen, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Deutschland (Ringgold ID: RIN9142)

› Institutsangaben

Abstract

Zusammenfassung

Die Hauptursachen für einen plötzlichen, nicht traumatischen und unerwarteten (Herz-)Tod (SCD) variieren mit dem Lebensalter. Dominiert, mit fließenden Übergängen, ab dem 35.–40. Lebensjahr die koronare Herzkrankheit, so sind dies bei jüngeren Menschen neben Myokarditiden und Intoxikationen auch arrhythmogene primäre Kardiomyopathien oder Ionenkanalerkrankungen. Ursächlich sind hier genetische Veränderungen, die durch eine molekulare Analyse in einer Vielzahl der Fälle nachgewiesen werden können. Bei außerklinischen Fällen eines SCD von jungen Menschen ist eine Blutprobe, entnommen durch den Rettungsdienst potenziell geeignet, Biomaterial für spätere Analysen sicherzustellen und die Aufklärungsquote genetischer Ursachen des außerklinischen SCD zu erhöhen. Dies erhält die Option für gezielte primär- oder sekundärprophylaktische Maßnahmen bei Überlebenden und/oder deren familiäres Umfeld.

Abstract

The main causes of sudden, non-traumatic, and unexpected (cardiac) death (SCD) vary with age. Coronary heart disease dominates, with smooth transitions from the age of 35-40 onwards, while younger individuals may experience myocarditis, intoxications, arrhythmogenic primary cardiomyopathies, or ion channel diseases. The underlying cause in these cases are genetic changes that can be detected through molecular analysis in many instances. In cases of out-of-hospital SCD in young individuals, a blood sample taken by emergency medical services could potentially provide biomaterial for later analysis, ensuring an increased rate of identification of genetic causes of out-of-hospital SCD. This approach preserves the option for targeted primary or secondary preventive measures for survivors and/or their families.

Schlüsselwörter

außerklinische Reanimation - molekulare Autopsie - plötzlicher Herztod - genetische Varianten - Kardiomyopathie - Ionenkanalerkrankungen

Keywords

out of hospital cardiac arrest - molecular autopsy - sudden cardiac death - genetic variants - cardiomyopathy - channelopathy

Volltext

Referenzen

Literatur
1 Zipes DP, Wellens HJ. Sudden cardiac death. Circulation 1998; 98: 2334-2351
2 Schulze-Bahr E, Dettmeyer RD, Klingel K. et al. Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen. Kardiologe 2021; 15: 176-193
3 Diebold I, Pickl J, Schön U. et al. Molekulare Autopsie nach plötzlichem Herztod. Ergänzende Untersuchungen nach unauffälligen Sektionsbefunden. Rechtsmedizin 2018; 32: 317-329
4 Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A. et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 2015; 36: 2793-2867
5 Fischer M, Wnent J, Gräsnet JT. et al. Jahresbericht des Deutschen Reanimationsregisters Außerklinische Reanimationen 2021. Anästh Intensivmed 2022; 63: V116-V122
6 Bagnall RD, Weintraub RG, Ingles J. et al. A prospective study of sudden cardiac death among children and young adults. N Engl J Med 2016; 374: 2441-2452
7 Winkel BG, Holst AG, Theilade J. et al. Nationwide study of sudden cardiac death in persons aged 1–35 years. Eur Heart J 2011; 32: 983-990
8 Papadakis M, Sharma S, Cox S. et al. The magnitude of sudden cardiac death in the young: a death certificate-based review in England and Wales. Europace 2009; 11: 1353-1358
9 Gaertner-Rommel A, Tiesmeier J, Jakob T. et al. Molecular autopsy and family screening in a young case of sudden cardiac death reveals an unusually severe case of FHL1 related hypertrophic cardiomyopathy. Mol Genet Genomic Med 2019; 7: e841
10 Tiesmeier J, Persson J, Milting H. Plötzlicher Herztod junger Menschen – Nicht immer sind Myokarditis oder Drogen die Ursache. retten! 2023; 12: 33-43
11 Myerburg RJ, Junttila MJ. Sudden cardiac death caused by coronary heart disease. Circulation 2012; 125: 1043-1052
12 Wisten A, Borjesson M, Krantz P. et al. Exercice related sudden cardiac death (SCD) in the young – pre-mortal caracterization of a Swedish nationwide cohort, showing a decline in SCD among athletes. Resuscitation 2019; 144: 99-105
13 Bohm P, Scharhag J, Egger F. et al. Sports-related sudden cardiac arrest in Germany. Can J Cardiol 2021; 37: 105-112
14 Eckart RE, Shry EA, Burke AP. et al. Sudden death in young adults: an autopsy-based series of a population undergoing active surveillance. J Am Coll Cardiol 2010; 58: 1254-1261
15 Adabag AS, Peterson G, Apple FS. et al. Etiology of sudden death in the community: results of anatomical, metabolic and genetic evaluation. Am Heart J 2010; 159: 33-39
16 Tiesmeier J, Gaertner A, Homm S. et al. The emergency medical service has a crucial role to unravel the genetics of sudden cardiac arrest in young, out of hospital resuscitated patients: Interim data from the MAP-IT study. Resuscitation 2021; 168: 176-185
17 Mellor G, Laksman ZWM, Tadros R. et al. Genetic testing in the evaluation of unexplained cardiac arrest: from the CASPER (Cardiac Arrest Survivors With Preserved Ejection Fraction Registry). Circ Cardiovasc Genet 2017; 10: e001686
18 Seewald S, Wnent J, Gässler H. et al. Plötzlicher Herz-Kreislauf-Stillstand und Reanimation im Sport. Notfall Rettungsmed 2022; 25: 482-490
19 Wisten A, Borjesson M, Krantz P. et al. Exercice related sudden cardiac death (SCD) in the young – pre-mortal caracterization of a Swedish nationwide cohort, showing a decline in SCD among athletes. Resuscitation 2019; 144: 99-105
20 Coll M, Oliva A, Grassi S. et al. Update on the Genetic Basis of Sudden Unexpected Death in Epilepsy. Int J Mol Sci 2019; 20: 1979
21 Nolan JP, Soar J, Cariou A. et al. European Resuscitation Council and European Society of Intensive Care Medicine Guidelines for post-resuscitation care 2015. Section 5 of the European Resuscitation Guidelines for Resuscitation 2015. Resuscitation 2015; 95: 202-222
22 Nolan JP, Sandroni C, Böttiger BW. et al. European Resuscitation Council and European Society of Intensive Care Medicine Guidelines 2021: post-resuscitation care. Resuscitation 2021; 161: 220-269
23 Gräsner JT, Herlitz J, Tjemeland IBM. et al. European Resuscitation Council Guidelines 2021: Epidemiology of cardiac arrest in Europe. Resuscitation 2021; 161: 61-79
24 Basso C, Aguilera B, Banner J. et al. Guidelines for autopsy investigation of sudden cardiac death: 2017 update from the Association for European Cardiovascular Pathology. Virchows Arch 2017; 471: 691-705
25 Basso C, Carturan E, Pilichou K. et al. Sudden cardiac death with normal heart: molecular autopsy. Cardiovasc Pathol 2010; 19: 321-325
26 Stanasiuk C, Milting H, Homm S. et al. Blood taken immediately after fatal resuscitation attempts yields higher quality DNA for genetic studies as compared to autopsy samples. Int J Legal Med 2023; 137: 1569-1581
27 Basso C, Burke M, Fornes P. et al. Guidelines for autopsy investigation of sudden cardiac death. Virchows Arch 2008; 452: 11-18
28 Deutsches Reanimationsregister. Öffentlicher Jahresbericht 2019. Außerklinische Reanimation 2019 des Deutschen Reanimationsregisters. 2019 Zugriff am 18. November 2023 unter: https://archiv.reanimationsregister.de/downloads/oeffentliche-jahresberichte/rettungsdienst/168-oeffentlicher-jahresbericht-2019/file.html
29 Richards S, Aziz N, Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17: 404-425