Optikopathien in der Differenzialdiagnose bei retinalen Erkrankungen – Teil 2

Im 1. Teil des Artikels wurden typische Optikopathien im Rahmen verschiedener syndromaler und nicht syndromaler retinaler Dystrophien beleuchtet [1]. Dieser 2. Teil analysiert nun Zusammenhänge zwischen unterschiedlichen erblichen und erworbenen mitochondriopathischen Optikopathien und möglichen begleitenden Netzhautveränderungen sowie deren Pathogenese und diskutiert relevante Differenzialdiagnosen.

Abstract

Due to the close anatomical, functional and trophic relationships between the optic nerve and retina, a wide variety of diseases affecting both structures have reciprocal effects on each other, which must be considered in the differential diagnosis to avoid misdiagnosis. Therefore, it is essential to assess pathological changes in both structures in context to differentiate the type and location of the primary lesion from its consequences, as well as to correctly classify coincidences and disease-specific lesion patterns in both organ components.

This article highlights the typical symptom constellations and lesion patterns of optic neuropathies and retinopathies. An attempt is made to identify the reciprocal characteristic relationships of the respective lesions in both structures in various disease groups, as well as to present their respective roles in the differential diagnosis.

In this second part, acquired optic neuropathies in the context of vascular and systemic diseases and possible accompanying retinal findings, as well as symptom constellations and courses, are differentiated, discussing arteritic and non-arteritic (anterior) optic neuropathies, their causes and differential diagnosis. The combined involvement of the optic nerve and retina in the context of posterior infectious and non-infectious uveitis is also shown. Finally, various dysgenetic optic neuropathies, their differentiation and possible retinal sequelae are presented.

It is demonstrated and exemplified how important it is in general, but also specifically in regard to the disease groups discussed in this article, to have a careful and targeted diagnostic approach in each case, considering both the retinal and optic nerve findings, in order to avoid misdiagnosis.

Kernaussagen

• Es werden Krankheitsbilder beschrieben, bei denen eine begleitende Optikopathie in Verbindung mit verschiedenen retinalen Erkrankungen auftreten kann, wodurch gelegentlich, insbesondere bei nur diskreten retinalen Läsionen, die Diagnose erschwert ist.

• Einige Systemerkrankungen können direkte Auswirkungen auf die Augen haben, indem sie die Blutzirkulation, den Stoffwechsel oder andere physiologische Prozesse im Auge beeinflussen; Beispiele hierzu sind unter anderem Auswirkungen von Bluthochdruck, Diabetes mellitus oder einer Riesenzell-Arteriitis mit möglicher Ausprägung einer AION und oder entsprechender vaskulärer Retinopathie.

• Die Diagnosen von Optikopathien im Rahmen einer posterioren Uveitis oder Panuveitis sind sehr komplex, da die infektiösen Ursachen wie die Erkrankungsverläufe sehr heterogen sind, ebenso wie die möglichen Pathomechanismus einer ggf. assoziierten Optikopathie. Hier ist interdisziplinäre Zusammenarbeit u. a. mit der Rheumatologie gefordert.

• Anamnese, ggf. inklusive Familienanamnese, Lateralität/Symmetrie, Art und Ausmaß der funktionellen Defekte, Verlaufscharakteristika, assoziierte retinale Befunde und mögliche Begleitsymptome ergeben oft erst in Zusammenschau wichtige Hinweise auf die Genese der Optikusatrophie.

• Die differenzialdiagnostisch relevanten medikamentös-toxischen Optikopathien umfassen u. a. Antibiotika, Antiarrhythmika, vasodilatatorisch und antihypertensiv wirkende Substanzen als Ursache. Auch bei diesen Erkrankungen kann das Erscheinungsbild sich sehr variabel zeigen, was die Differenzialdiagnose erschwert. Es ist entscheidend, überhaupt an eine toxische Genese zu denken und diese zu erfragen.

• Auch Dysgenesien des Opticus können mit retinalen Veränderungen assoziiert sein, wie beispielsweise makuläre subretinale Flüssigkeit infolge einer Grubenpapille oder einer Assoziation von Drusenpapille und Retinitis pigmentosa, die nicht übersehen werden sollte.

• In der Differenzialdiagnostik von retinalen Erkrankungen mit begleitenden Optikopathien, von Optikopathie mit begleitenden retinalen Läsionen sowie isolierten Optikopathien ist es unter Umständen nicht immer einfach, Ursache und Folge oder Koinzidenz zu unterscheiden und somit die korrekte Diagnose zu stellen.

Schlüsselwörter

Papillendysgenesie - (N-)AION - vaskuläre Optikopathie - toxische Optikopathie - Grubenpapille - Drusenpapille

Keywords

optic disc dysgenesis - (N-)AION - vascular optic neuropathy - toxic optic neuropathy - optic disc pit - optic disc drusen

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
10. September 2024

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