Ursache der klassischen angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie (engl. Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) ist ein erblich bedingter Mangel des für die Kortisol- und Aldosteronsynthese notwendigen Enzyms 21-Hydroxylase. In Folge der gestörten negativen Rückkopplung auf Hypothalamus und Hypophyse nimmt dabei die adrenale Androgenproduktion exzessiv zu. Ein neuer Wirkstoff, Crinecerfont, löst dieses Problem.
