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DOI: 10.1055/a-2451-6770
Evaluation of Postnatal Echocardiographic Screening for Congenital Heart Defects – a Prospective Cohort Study at a German University Hospital
Evaluation eines postnatalen Echokardiographie-Screenings auf angeborene Herzfehler – eine prospektive Kohortenstudie einer UniversitätsklinikAbstract
Background Congenital heart defects (CHD) being the most common congenital malformation, significantly impact mortality and morbidity in children and adults. Early detection greatly improves treatment and prognosis. Routine pulse oximetry screening and fetal echocardiography in Germany have advanced early CHD diagnosis. However, a diagnostic gap persists, leaving some CHD cases undetected, worsening prognosis. This study aimed to evaluate echocardiographic screening in newborns at a German university hospital as well as to record numerous potential risk factors in a database.
Patients and Methods This monocentric, prospective cohort study included ostensibly healthy newborns delivered between 03/2015 and 04/2016. Echocardiography was performed at an average age of 3.15 days, with follow-up by a specialist within six weeks and by telephone interview in 2019.
Results Of 1006 newborns, 518 (51.49%) underwent echocardiography. CHD were diagnosed in 7.14% (37/518) with the following frequencies: atrial septal defect (ASD) (45.95%), ventricular septal defect (VSD) (35.14%), persistent ductus arteriosus (PDA) (8.11%), coarctation of aorta (CoA) with ASD (2.70%), quadricuspid aortic valve with VSD (2.70%), VSD with PDA (2.70%), and significant tricuspid regurgitation (2.70%). Follow-up in 2019 showed resolution of 31 CHD, while four patients continued regular cardiologist visits, with one requiring urgent surgery for severe CoA.
Conclusion This study demonstrates that echocardiographic screening in newborns can detect previously undiagnosed CHD, including critical cases.
Zusammenfassung
Hintergrund Angeborene Herzfehler (AHF) sind die häufigsten angeborenen Fehlbildungen und beeinträchtigen Mortalität und Morbidität von Kindern und Erwachsenen erheblich. Eine Früherkennung verbessert Therapie und Prognose bedeutend und wurde in Deutschland durch fetale Echokardiographie und die Einführung des Pulsoxymetrie-Screenings vorangetrieben. Dennoch bleibt eine diagnostische Lücke bestehen, in der einige AHF unentdeckt bleiben, was dessen Prognose verschlechtert. Ziel dieser Studie war es, ein echokardiographisches Screening bei Neugeborenen an einer deutschen Universitätsklinik zu evaluieren sowie zahlreiche potenzielle Risikofaktoren in einer Datenbank zu erfassen.
Patienten und Methoden Diese monozentrische, prospektive Kohortenstudie umfasste augenscheinlich gesunde Neugeborene, die zwischen 03/2015 und 04/2016 geboren wurden. Die Echokardiographie erfolgte im Durchschnittsalter von 3,15 Tagen, gefolgt von einer Nachsorgeuntersuchung binnen sechs Wochen und einer telefonischen Nachverfolgung 2019.
Ergebnisse Von 1006 Neugeborenen erfolgte bei 518 (51,49%) eine Echokardiographie. Ein AHF wurde bei 7,14% (37/518) mit folgenden Häufigkeiten diagnostiziert: Vorhofseptumdefekt (ASD) (45,95%), Ventrikelseptumdefekt (VSD) (35,14%), persistierender Ductus arteriosus (PDA) (8,11%), Aortenisthmusstenose (CoA) mit ASD (2,70%), quadrikuspide Aortenklappe mit VSD (2,70%), VSD mit PDA (2,70%) und relevante Trikuspidalklappeninsuffizienz (2,70%). Die Nachverfolgung 2019 zeigte eine Remission bei 31 AHF, während sich vier Patienten in regelmäßiger kinderkardiologischer Betreuung befanden, wovon eine kritische CoA operativ korrigiert wurde.
Schlussfolgerung Diese Studie zeigt, dass ein echokardiographisches Screening bei Neugeborenen zuvor unerkannte AHF, einschließlich kritischer Fälle, erkennen kann.
Publication History
Article published online:
10 December 2024
© 2024. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG
Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
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References
- 1 Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39: 1890-1900
- 2 Lindinger A, Schwedler G, Hense HW. Prevalence of Congenital Heart Defects in Newborns in Germany: Results of the First Registration Year of the PAN Study (July 2006 to June 2007). Klin Padiatr 2010; 222: 321-326
- 3 van der Linde D, Konings EE, Slager MA. et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol 2011; 58: 2241-2247
- 4 Arvind B, Saxena A. Timing of Interventions in Infants and Children with Congenital Heart Defects. Indian J Pediatr 2020; 87: 289-294
- 5 Brown KL, Ridout DA, Hoskote A. et al. Delayed diagnosis of congenital heart disease worsens preoperative condition and outcome of surgery in neonates. Heart 2006; 92: 1298-1302
- 6 Gemeinsamer Bundesausschuss. Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinie): Screening auf kritische angeborene Herzfehler mittels Pulsoxymetrie bei Neugeborenen vom 24. November 2016. In: 2017: BAnz AT 27.01.2017 B2015 https://www.g-ba.de/downloads/39-261-2762/2016-11-24_Kinder-RL_Pulsoxymetrie-Screening-Neugeborene_BAnz.pdf (Data accessed 15 June 2024)
- 7 Fornoff F. Aktuelle Pränataldiagnostik: ein Überblick. Hebamme 2018; 31: 304-313
- 8 Lindinger A, Schwedler G, Hense HW. Angeborene Herzfehler in Deutschland. Der Kardiologe 2011; 5: 325
- 9 Lannering K, Kazamia K, Bergman G. et al. Screening for Critical Congenital Heart Defects in Sweden. Pediatrics 2023; 152
- 10 Wren C, Reinhardt Z, Khawaja K. Twenty-year trends in diagnosis of life-threatening neonatal cardiovascular malformations. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2008; 93: F33-F35
- 11 Abdul-Khaliq H, Berger F. Angeborene Herzfehler: Die Diagnose wird häufig zu spät gestellt. Dtsch Arztebl 2011; 108: A-1683
- 12 Ishikawa T, Iwashima S, Ohishi A. et al. Prevalence of congenital heart disease assessed by echocardiography in 2067 consecutive newborns. Acta Paediatr 2011; 100: e55-e60
- 13 Kondo M, Ohishi A, Baba T. et al. Can echocardiographic screening in the early days of life detect critical congenital heart disease among apparently healthy newborns?. BMC Pediatr 2018; 18: 359
- 14 Zhao QM, Ma XJ, Jia B. et al. Prevalence of congenital heart disease at live birth: an accurate assessment by echocardiographic screening. Acta Paediatr 2013; 102: 397-402
- 15 Sands A, Craig B, Mulholland C. et al. Echocardiographic screening for congenital heart disease: a randomized study. J Perinat Med 2002; 30: 307-312
- 16 Qiu YX, Jiang W, Zhang JY. et al. Using echocardiography in newborn screening for congenital heart disease may reduce missed diagnoses. World J Pediatr 2022; 18: 629-631
- 17 Vaidyanathan B, Sathish G, Mohanan ST. et al. Clinical screening for Congenital heart disease at birth: a prospective study in a community hospital in Kerala. Indian Pediatr 2011; 48: 25-30
- 18 Ooshima A, Fukushige J, Ueda K. Incidence of structural cardiac disorders in neonates: an evaluation by color Doppler echocardiography and the results of a 1-year follow-up. Cardiology 1995; 86: 402-406
- 19 Hesse V, Schnabel O, Judis E. et al. Längsschnittstudie des aktuellen Wachstums 0‑ bis 6‑jähriger deutscher Kinder: Teil 1. Monatsschrift Kinderheilkunde 2016; 164: 478-496
- 20 Hesse V, Schnabel O, Judis E. et al. Längsschnittstudie des aktuellen Wachstums 0‑ bis 6‑jähriger deutscher Kinder: Teil 2. Monatsschrift Kinderheilkunde 2016; 164: 892-912
- 21 Statistisches Bundesamt (Destatis). Lebendgeborene nach Geschlecht. In: 2023 https://www.destatis.de/DE/Themen/Gesellschaft-Umwelt/Bevoelkerung/Geburten/Tabellen/lebendgeborene-geschlecht.html (Data accessed 16 June 2024)
- 22 Statistisches Bundesamt (Destatis). Durchschnittliches Alter der Eltern bei der Geburt des Kindes 2022. In: 2023 https://www.destatis.de/DE/Themen/Gesellschaft-Umwelt/Bevoelkerung/Geburten/Tabellen/geburten-eltern-biologischesalter.html (Data accessed 16 June 2024)
- 23 Bernier PL, Stefanescu A, Samoukovic G. et al. The challenge of congenital heart disease worldwide: epidemiologic and demographic facts. Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu 2010; 13: 26-34
- 24 Garne E, Olsen MS, Johnsen SP. et al. How do we define congenital heart defects for scientific studies?. Congenit Heart Dis 2012; 7: 46-49
- 25 Dolk H, Loane M, Garne E. Congenital heart defects in Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. Circulation 2011; 123: 841-849
- 26 Wu L, Li N, Liu Y. Association Between Maternal Factors and Risk of Congenital Heart Disease in Offspring: A Systematic Review and Meta-Analysis. Matern Child Health J 2023; 27: 29-48
- 27 Tsao CW, Aday AW, Almarzooq ZI. et al. Heart Disease and Stroke Statistics-2023 Update: A Report From the American Heart Association. Circulation 2023; 147: e93-e621
- 28 Jenkins KJ, Correa A, Feinstein JA. et al. Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation 2007; 115: 2995-3014
- 29 Nie X, Liu X, Wang C. et al. Assessment of evidence on reported non-genetic risk factors of congenital heart defects: the updated umbrella review. BMC Pregnancy Childbirth 2022; 22: 371