Pränatale Diagnose einer Trisomie 21: Einfluss der kinderärztlichen Beratung Schwangerer und des Kontaktes zu Familien mit einem betroffenen Kind

Zusammenfassung

Hintergrund

Der breite Einsatz nichtinvasiver Pränataltests (NIPT) hat vorgeburtliche Diagnostik auf Chromosomenanomalien von der Ausnahme zur Regel werden lassen. Ein häufiger Befund ist der Verdacht auf eine Trisomie 21 des Fetus, der das Angebot fachübergreifender Beratung nach sich ziehen sollte. Deren Bedeutung für die Entscheidungsfindung der Schwangeren wurde bisher nicht untersucht.

Methodik

Vollständig anonymisierte Daten zur pädiatrischen Beratung von 251 Schwangeren wegen unklarer NIPT-Befunde, Verdachts auf eine fetale Trisomie 21 oder schon gesicherter Diagnose wurden retrospektiv ausgewertet. Sämtliche Beratungen zum Thema Trisomie 21 in dieser Kohorte waren durch denselben erfahrenen Kinderarzt erfolgt, der das Gespräch erst beendete, wenn die Ratsuchenden keine Fragen mehr hatten, und stets anbot, direkten Kontakt zu Familien zu vermitteln, in denen ein Kind mit Trisomie 21 lebt. Kontaktaufnahmen mit solchen Familien sowie der Ausgang der Schwangerschaft wurden jeweils erfasst. Die Datenanalyse umfasste deskriptive Statistik und geeignete statistische Tests.

Ergebnisse

Relevant für die Entscheidung der Schwangeren über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft schienen insbesondere der Zeitpunkt des pädiatrischen Beratungsgesprächs, dessen Dauer sowie die Kontaktaufnahme zu Familien mit einem betroffenen Kind zu sein.

Schlussfolgerungen

Bei Verdacht auf eine fetale Trisomie 21 ist zeitnahe und ausführliche pädiatrische Beratung sowie der Kontakt zu Betroffenen von entscheidender Bedeutung.

Abstract

Background

The widespread use of non-invasive prenatal testing (NIPT) has turned prenatal diagnostics for chromosomal abnormalities from the exception to the rule. A common finding is the suspicion of trisomy 21 in the fetus, which should result in the offer of multidisciplinary counseling. The significance of this for decision-making by the pregnant woman has not yet been investigated.

Methods

Fully anonymized data on pediatric counseling for 251 pregnant women with unclear NIPT findings, suspected or confirmed fetal trisomy 21 were evaluated retrospectively. All consultations on the subject of trisomy 21 in this cohort were conducted by the same experienced pediatrician, who only ended the consultation when the women seeking advice had no more questions and always offered to put them in direct contact with families that include a child affected by trisomy 21. Contact with such families and the outcome of the pregnancy were recorded in each case. Data were analyzed using methods of descriptive statistics and appropriate statistical tests.

Results

In particular, the timing of the pediatric consultation, its duration, and contact with families who have an affected child appeared to be relevant to the pregnant women's decision to continue or terminate the pregnancy.

Conclusions

If fetal trisomy 21 is suspected, prompt and detailed pediatric counseling and contact with affected individuals are crucial.

Schlüsselwörter

Trisomie 21 - NIPT - Entscheidungsfindung - Beratung

Keywords

trisomy 21 - NIPT - decision-making - counseling

Publikationsverlauf

Eingereicht: 09. Oktober 2024

Angenommen nach Revision: 16. Dezember 2024

Artikel online veröffentlicht:
24. Januar 2025

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