Zusammenfassung
Hintergrund
Der breite Einsatz nichtinvasiver Pränataltests
(NIPT) hat vorgeburtliche Diagnostik auf Chromosomenanomalien von der
Ausnahme zur Regel werden lassen. Ein häufiger Befund ist der Verdacht auf
eine Trisomie 21 des Fetus, der das Angebot fachübergreifender Beratung nach
sich ziehen sollte. Deren Bedeutung für die Entscheidungsfindung der
Schwangeren wurde bisher nicht untersucht.
Methodik
Vollständig anonymisierte Daten zur pädiatrischen
Beratung von 251 Schwangeren wegen unklarer NIPT-Befunde, Verdachts auf eine
fetale Trisomie 21 oder schon gesicherter Diagnose wurden retrospektiv
ausgewertet. Sämtliche Beratungen zum Thema Trisomie 21 in dieser Kohorte
waren durch denselben erfahrenen Kinderarzt erfolgt, der das Gespräch erst
beendete, wenn die Ratsuchenden keine Fragen mehr hatten, und stets anbot,
direkten Kontakt zu Familien zu vermitteln, in denen ein Kind mit Trisomie
21 lebt. Kontaktaufnahmen mit solchen Familien sowie der Ausgang der
Schwangerschaft wurden jeweils erfasst. Die Datenanalyse umfasste
deskriptive Statistik und geeignete statistische Tests.
Ergebnisse
Relevant für die Entscheidung der Schwangeren
über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft schienen
insbesondere der Zeitpunkt des pädiatrischen Beratungsgesprächs, dessen
Dauer sowie die Kontaktaufnahme zu Familien mit einem betroffenen Kind zu
sein.
Schlussfolgerungen
Bei Verdacht auf eine fetale Trisomie 21
ist zeitnahe und ausführliche pädiatrische Beratung sowie der Kontakt zu
Betroffenen von entscheidender Bedeutung.
Abstract
Background
The widespread use of non-invasive prenatal
testing (NIPT) has turned prenatal diagnostics for chromosomal abnormalities
from the exception to the rule. A common finding is the suspicion of trisomy
21 in the fetus, which should result in the offer of multidisciplinary
counseling. The significance of this for decision-making by the pregnant
woman has not yet been investigated.
Methods
Fully anonymized data on pediatric counseling for
251 pregnant women with unclear NIPT findings, suspected or confirmed fetal
trisomy 21 were evaluated retrospectively. All consultations on the subject
of trisomy 21 in this cohort were conducted by the same experienced
pediatrician, who only ended the consultation when the women seeking advice
had no more questions and always offered to put them in direct contact with
families that include a child affected by trisomy 21. Contact with such
families and the outcome of the pregnancy were recorded in each case. Data
were analyzed using methods of descriptive statistics and appropriate
statistical tests.
Results
In particular, the timing of the pediatric
consultation, its duration, and contact with families who have an affected
child appeared to be relevant to the pregnant women's decision to
continue or terminate the pregnancy.
Conclusions
If fetal trisomy 21 is suspected, prompt and
detailed pediatric counseling and contact with affected individuals are
crucial.
Schlüsselwörter
Trisomie 21 - NIPT - Entscheidungsfindung - Beratung
Keywords
trisomy 21 - NIPT - decision-making - counseling
