Juvenile Type of Generalized Ceroid-Lipofuscinosis (Spielmeyer-Sjögren Syndrome) – I. Clinical findings

Abstract

Thirteen patients with the clinical course of the juvenile type of generalized ceroid-lipofuscinosis were examined clinically, ophthalmologically, neurologically and psychiatrically. This included registration of EEG, x-ray, brain scintigraphy, motor nerve conduction velocity, ERG, fundus photography and bioptical investigations including electron microscopy.

The children suffered from progressing decrease of visual acuity, decline of mental capacities, and later on speech and gait disturbances. The most characteristic findings are presented in case reports, two tables and fourteen pictures.

Zusammenfassung

Dreizehn Kinder, die im Krankheitsverlauf die Symptome der juvenilen Form der generalisierten Ceroid-Lipofuscinose zeigten, wurden klinisch, ophthalmologisch, neurologisch und psychiatrisch untersucht. Im Verlauf der Untersuchungen und Nachuntersuchungen wurden u. a. Elektroenzephalogramme angefertigt, die Nervenleit-Geschwindigkeit gemessen, Elektroretinogramme registriert, Augenhintergrund-Photodokumentationen durchgeführt und bioptisches Material auch elektronen-mikroskopisch untersucht. Alle Kinder litten an bis zur Erblindung fortschreitendem Visusverlust, dementivem Abbau sowie an zunehmenden von Fall zu Fall wechselnden neurologischen Symptomen, insbesondere Sprach- und Gangstörungen. Die Ergebnisse der Untersuchungen werden in Einzelverläufen, mit zwei Tabellen und vierzehn Abbildungen dargestellt.

Keyword

Juvenile type - generalized ceroid-lipofuscinosis - Spielmeyer-Sjögren syndrome