Rippling-muscle-Phänomen bei Thymitis-assoziierter Myasthenia gravis

Zusammenfassung

Wir berichten den Fall einer 32 Jahre alten Patienten mit klinischen Zeichen einer Rippling-muscle-Erkrankung (Rippling muscles disease, RMD). Im Alter von 30 Jahren entwickelte die Patientin zunehmende Myalgien, eine Muskelsteifigkeit sowie ein typisches Rippling-Phänomen mit Muskelkontraktionen im Bereich der Oberschenkelmuskulatur. Die Bestimmung der Azetylcholinrezeptor-Antikörper zeigte einen positiven Befund, die elektrophysiologischen Untersuchungen zeigten die Zeichen einer neuromuskulären Übertragungsstörung. Computertomografisch ließ sich eine vergrößerte Thymusdrüse nachweisen. Histologisch zeigte sich eine Thymitis. Die Sequenzierung des Caveolin-3-Gens ließ keine der bekannten Mutationen für die RMD nachweisen. In der Muskelbiopsie zeigten sich fokale, interstitiell gelegene Rundzellinfiltrate im Sinne eines unspezifischen immunologisch-entzündlichen myopathischen Gewebssyndroms. Nach einer medikamentösen Behandlung der Myasthenie besserte sich das klinische Phänomen der rippling muscles.

Abstract

We present the case of a 32 year-old woman with clinical signs of a rippling muscle disease (RMD). At age 30 she expierenced stiffness, myalgias and a rippling phenomenon which was confirmed on clinical examination. Acetylcholine receptor antibodies were positive, electromyographical tests showed a transmission block. The computertomography of the mediastinum revealed an enlarged thymus gland. Histological examination after thymectomy showed signs of thymitis. Molecular analysis revealed no mutations of the caveolin-3-gene. Moreover, the muscle biopsy showed signs of a non specific immunological myopathic syndrome with focal interstitial lymphocytic round cells infiltrations. After specific immunsuppressive treatment of myasthenia gravis rippling muscle phenomenon disappeared.

Rippling-muscle-Erkrankung - Myasthenia gravis - Thymitis

rippling muscle disease - myasthenia gravis - thymitis

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