Genetic Factors in Childhood Epilepsy with Focal Sharp Waves¹ – I. Clinical Data and Familial Morbidity for Seizures

Abstract

203 epileptic children (127 boys, 76 girls), who had demonstrated at least once focal sharp waves in the EEG during the course were investigated regarding clinical and historical data as well as familial morbidity for seizures. Expectedly, the seizure symptomatology was multiform: focal seizures of different type, especially secondarily generalized, grand mal, psychomotor fits, infantile spasms etc. Organic brain lesions play an important role. In 23% of cases a familial seizure affliction can be registered. The morbidity (close family) is significantly lower than in families of patients with spike wave absences (2.5 and 4.4% resp., Doose et al. 1973). Like in spike wave absence epilepsies mothers and mothers' siblings are more often affected than fathers and fathers' siblings. Among the affected relatives grand mal epilepsies predominate. The increase of febrile convulsions and spike wave absences observed in the families of absence epileptics is not present. In probands with onset of epilepsy during early childhood a significantly increased familial affliction can be observed. A more extensive discussion of the results will follow in a second paper deeling with EEG findings in probands and siblings (Doose et al. 1977).

Zusammenfassung

203 epileptische Kinder (127 Knaben, 76 Mädchen), die im Krankheitsverlauf mindestens einmal „fokale sharp waves” im EEG boten, wurden hinsichtlich klinischer Daten und familiärer Morbidität für Epilepsie untersucht. Die Anfallssymptomatik war multiform: fokale Anfälle unterschiedlichen, oft sekundär generalisierten Typs, Grand mal, psychomotorische Anfälle, BNS-Krämpfe u.a. Hirnorganische Faktoren spielen in der Pathogenese eine wesentliche Rolle. In 23% der Fälle besteht eine familiäre Belastung mit Epilepsie. Die Morbidität (engere Familie) ist mit 2,5% signifikant niedriger als bei Absence-Epilepsien (4%, Doose et al. 1973). Wie bei Absence-Epilepsien sind die Mütter und ihre Geschwister etwas häufiger betroffen als die Väter und deren Geschwister. Unter den erkrankten Verwandten finden sich vor allem Grand mal-Epilepsien. Die in den Familien von Absence-Epileptikern beobachtete Häufung von „spike wave”-Absencen und Fieberkrämpfen besteht nicht. Bei Patienten mit Krankheitsbeginn in den ersten 3 Lebensjahren findet sich eine signifikant erhöhte familiäre Belastung. Eine weitergehende Diskussion der Ergebnisse wird zusammen mit den EEG-Befunden in einer zweiten Mitteilung erfolgen (Doose et al. 1977)

Keyword

Epilepsy - focal epilepsy - genetics