Transient Hyperalaninemia and Hyperpyruvic Acidemia

Abstract

2²/₁₂-year-old boy with the seizure of “jack-knife” variety was described, in whom hyperalaninemia, hyperpyruvic acidemia and hypsarrhythmia on EEG were found. After ACTH treatment for one month, the seizure disappeared and improvement was seen, and after another 14 months biochemical abnormalities showed a distinct normalization.

No other therapy was required. The patient when examined in a follow-up at years and 10 months showed normal intelligence and normal growth. Possible mechanisms were discussed.

Zusammenfassung

Über einen 22/12jährigen japanischen Knaben mit Salaamkrampfen wird berichtet, der eine Hyperalaninämie, hyperpyruvinemische Azidamie und eine Hypsarrhythmie im EEG zeigte. Durch die einmonatige ACTH-Behandlung wurden die Krämpfe beseitigt, und 14 Monate danach besserten sich die meisten biochemischen Abnormitäten.

Keine weitere Behandlung war nötig. Eine Untersuchung des Patienten mit 41¹⁰/₁₂ Jahren ergab eine normale geistige und körperliche Entwicklung. Es werden die möglichen Mechanismen diskutiert.

Keyword

Hyperalaninemia - hyperpyruvic acidemia - hypsarrhythmia