Genetics of Photosensitive Epilepsy¹

Abstract

The importance of predisposing factors in the pathogenesis of photosensitive epilepsies is examined. The morbidity of seizures is greatest in the female family members, and particularly on the maternal side. The morbidity is more frequent in the families of probands with seizures than in families of probands without seizures (4.4% and 1.6% respectively). The electroencephalographic examinations revealed a photoconvulsive response in 26.2% of the siblings and 6.8% of the control children (p <0.0005). The phenomenon occurred with maximum penetrance between the ages of 6 and 15 years. Besides photosensitivity, other genetic factors seem also to play a role in the triggering of seizures. The photoconvulsive response is regarded as a symptom of dispositional susceptibility to convulsions of the centrencephalic type. A symptomatic photosensitivity caused by organic brain lesions would appear to be a rare occurrence.

Zusammenfassung

Anhand von familienanamnestischen Erhebungen und elektroenzephalographischen Geschwister-Untersuchungen wird die Bedeutung dispositioneller Faktoren in der Pathogenese photosensibler Epilepsien untersucht. Die Untersuchung geht von 100 photosensiblen Probanden aus, von denen 68% an zerebralen Anfällen verschiedenen Typs leiden.

1. Die Morbidität für zerebrale Anfälle ist bei den weiblichen Familienangehörigen und insbesondere auf der mütterlichen Seite am höchsten

2. Die Morbidität ist in den Familien der Probanden mit zerebralen Anfällen größer als in den Familien der Probanden ohne Anfälle (4,4 bzw. 1,6%). Für die Manifestation eines zerebralen Anfallsleidens scheinen danach neben der Photosensibilität weitere genetische Faktoren von Bedeutung zu sein. Die Manifestation einer Epilepsie wird außerdem durch hirnorganische Schäden begünstigt.

3. Die elektroenzephalographischen Untersuchungen ergeben bei 26,2% der Geschwister und bei 6,8% der Kontrollkinder eine Photosensibilität (p < 0,0005). Das Merkmal tritt mit maximaler Penetranz zwischen dem 6. und 15. Lebensjahr ausgeprägt altersgebunden auf.

4. Die Photosensibilität wird als Symptom einer anlagebedingten vermehrten Krampfbereitschaft vom sogenannten zentrenzephalen Typ angesehen. Eine symptomatische, hirnorganisch verursachte Photosensibilität scheint selten vorzukommen.

Keyword

Electroencephalography - Genetics - Epilepsy - Photosensitivity