Die chronisch-idiopathische Hyperbilirubinämie mit Pigmentablagerung in der Leber¹

Zusammenfassung

Bei zehn überwiegend jugendlichen Patienten mit einer rezidivierenden chronisch-idiopathischen Hyperbilirubinämie wiesen wir licht- und elektronenmikroskopisch in Leberpunktaten ein grobscholliges braunes Pigment nach. Auf Grund der klinischen und morphologischen Befunde neigen wir dazu, unsere Fälle trotz gewisser Abweichungen dem Dubin-Johnson-Syndrom oder dessen Varianten zuzuordnen. Da es sich bei den Pigmentgranula wahrscheinlich um Lysosomen oder Residualkörper handelt, könnte das Krankheitsbild auch mit einem lysosomalen Enzymdefekt zu erklären sein. Wegen der guten Prognose des Syndroms ist die differentialdiagnostische Abgrenzung von anderen Ikterusformen wichtig.

Summary

In ten patients, most of them juveniles, with recurrent chronic idiopathic hyperbilirubinaemia light- and electron-microscopic analysis of liver needle biopsies showed a coarse brown pigment. On the basis of clinical and morphological considerations these cases are classified as Dubin-Johnson syndrome or one of its variants. The pigment granulae are probably lysosomes or residual bodies; the disease could thus be lysosomal enzyme defect. The syndrome has a good prognosis and differentiation from other forms of jaundice is therefore important.

Resumen

La hiperbilirrubinemia idiopática crónica con depósito de pigmento en el hígado

En 10 pacientes, predominantemente juveniles, con hiperbilirrubinemia idiopática crónica recidivante comprobamos nosotros un pigmento, groseramente aterronado, en la biopsia hepática con el microscopio electrónico y de luz. Basándonos en los hallazgos clínicos y morfológicos tendemos a subordinar nuestros casos, a pesar de ciertas divergencias, al síndrome de Dubin-Johnson o sus variantes. Como se trata probablemente de liosomas o de cuerpos residuales en los granulos pigmentarios, podría explicarse el cuadro clínico también con un defecto enzimático de los liosomas. Debido al buen pronóstico del síndrome es importante la delimitación diagnóstico-diferencial de otras formas de ictericia.