Zytogenetische und klinische Befunde bei Verdacht auf Turner-Syndrom

Regine Berghoff; Roswitha A. Rüdiger; E. Passarge

doi:10.1055/s-0028-1104110

DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, Table of Contents

Dtsch Med Wochenschr 1976; 101(14): 532-537
DOI: 10.1055/s-0028-1104110

Zytogenetische und klinische Befunde bei Verdacht auf Turner-Syndrom

Ergebnisse einer 5-Jahres-Studie an 207 Patienten^* Cytogenetic and clinical findings in suspected Turner's syndrome: results of a five-year study of 207 patientsRegine Berghoff, Roswitha A. Rüdiger, E. Passarge

Institut für Humangenetik der Universität Hamburg

* Diese Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft und teilweise im Rahmen einer medizinischen Dissertation an der Universität Hamburg (R. B.) durchgeführt.

Abstract

PDF Download

Zusammenfassung

Proportionierter Minderwuchs, primäre Amenorrhoe mit gestörter Pubertätsentwicklung und verschiedene angeborene Fehlbildungen begründen den Verdacht auf ein Turner-Syndrom. 207 Patientinnen verschiedener Altersstufen wurden während 5 Jahren wegen Verdachts auf ein Turner-Syndrom zytogenetisch untersucht. Bei 94 (45,4%) wurde die Diagnose durch Karyotyp sicher, bei 11 (5,3%) als möglich (X-Chromatin) bestätigt, bei 21 (10,1%) fanden sich andere Erkrankungen mit gestörter Geschlechtsentwicklung. Bei 73 (35,3%) wurde ein Turner-Syndrom ausgeschlossen, und bei 9 (4,3%) waren die Untersuchungen am Ende der Beobachtungszeit (1. 7. 1968-30. 6. 1973) noch nicht abgeschlossen. Bei den 94 Patientinnen mit zytogenetisch bestätigtem Turner-Syndrom zeigte sich ein weites Spektrum klinischer und zytogenetischer Befunde mit folgenden Chromosomenanomalien: 50 (53,2%) mit 45,X0-Karyotyp, 25 (26,6%) X0/XX-Mosaik, 19 (20,2%) mit X-chromosomalen Strukturanomalien mit oder ohne zusätzliche X0-Zellreihe als Mosaik.

Summary

The hallmark of Turner's syndrome is small stature, primary amenorrhoea with delayed puberty and other congenital defects. Cytogenetic examinations were done over a five-year period of 207 patients of different ages. The diagnosis of Turner's syndrome was confirmed by karyotype in 94 (45.4%), tentatively confirmed by X-chromatin in 11 (5.3%), and in 21 (10.1%) with other disorders involving disturbed sexual development. In 73 cases Turner's syndrome was excluded and in nine the investigation had not been completed by the end of the study. There was a wide spectrum of clinical and cytogenetic findings in the 94 patients with cytogenetically confirmed Turner's syndrome: 50 (53.2%) had karyotype 45,X0;25 (26.6%) X0/XX mosaic; 19 (20.2%) X-chromosomal structural anomalies with or without additional X0 cell line.

PDF (232 kb)