Juvenile Gicht mit verminderter Aktivität der Hypoxanthinguaninphosphoribosyl-Transferase und Phäochromozytom

Zusammenfassung

Ein jetzt 45jähriger Patient mit einer ausgeprägten chronisch-tophösen Gicht mit rezidivierender Nephrolithiasis konnte über 12 Jahre beobachtet werden. Die ersten Symptome der Gicht waren bereits im Alter von 18 Jahren aufgetreten. Unter harnsäuresenkender Behandlung wurde der Patient beschwerdefrei, Knochen- und Weichteiltophi bildeten sich teilweise zurück. Der frühe Krankheitsbeginn und eine hohe Harnsäureausscheidung im Urin wiesen auf eine erhöhte Harnsäureproduktion hin. Als Ursache der Hyperurikämie konnte eine verminderte Aktivität des Enzyms Hypoxanthinguaninphosphoribosyl-Transferase nachgewiesen werden, die zu einer exzessiven Purinsynthese de novo führt. Ein fast vollständiger Aktivitätsverlust dieses Enzyms liegt dem Lesch-Nyhan-Syndrom zugrunde. Bei dem hier beschriebenen Patienten fehlten alle für das Lesch-Nyhan-Syndrom charakteristischen neurologischen Symptome und Verhaltensstörungen. Als Ursache der malignen Verlaufsform einer seit Jahren bestehenden Hypertonie fand sich bei dem Patienten ein Phäochromozytom.

Summary

A now 45-year-old man with marked chronic tophous gout and recurrent nephrolithiasis has been followed for 12 years. First gouty symptoms appeared at age 18. Uric-acid reducing treatment freed the patient of symptoms, and bony and soft-tissue tophi in part regressed. The early onset and high urinary uric-acid excretion indicated increased uric-acid production. Decreased activity of the enzyme hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase was demonstrated to be the cause of the hyperuricaemia, which led to an excessive purine synthesis. An almost complete loss of activity of this enzyme is the basis of the Lesch-Nyhan syndrome. In the described patient all of the neurological and behavioural disorders of the Lesch-Nyhan syndrome were absent. A pheochromocytoma was found to be the cause of malignant hypertension, which had been present for many years.