Agonadismus (Anorchismus) bei einem sechs Jahre alten Kind

Zusammenfassung

Zu den seltensten Störungen der Geschlechtsdifferenzierung gehört der Agonadismus. Die davon betroffenen Individuen haben ein indifferentes, in den bisher beschriebenen Fällen völlig identisches äußeres Genitale und kein inneres Genitale, womit ein wesentlicher Unterschied zur Gonadendysgenesie besteht. Bei einem von dieser Mißbildung betroffenen Patienten kann man von einem geschlechtslosen Menschen, einem echten Neutrum sprechen. Nach den heutigen Vorstellungen ist die Entwicklung eines Agonadismus die Folge einer Aplasie der Gonadenanlage. Das Geschlechtschromatin und der Chromosomensatz waren bei den zwei bisher darauf untersuchten Patienten und bei dem hier beschriebenen Fall eindeutig männlich, weshalb man auch von einem Anorchismus sprechen könnte. Trotzdem erscheint es aus verschiedenen Gründen ratsam, diese Patienten als Mädchen aufzuziehen.

Summary

In agonadism there are outer genitalia without any internal genital organs. Such a case is described: the child is truly of neutral sex, the agonadism being the result of aplasia of the gonadal anlage. Sex chromatins and chromosome count of the described case were definitely male so that one may also describe this as an example of anorchism. Reasons are given why such patients should be reared as females.

Resumen

Agonadismo (anorquismo) en un menor de seis años de edad

El agonadismo es uno de los más raros trastornos de la diferenciación sexual. Los individuos asi afectados tienen unos genitales externos indiferentes, y completamente idénticos en los casos hasta ahora descritos, y ningunos internos, por lo que existe una diferencia esencial de la disgenesia gonadal. En un paciente con esta malformación se puede hablar de un individuo asexual, de un auténtico sexo neutro. Según la concepción actual, el desarrollo de un agonadismo es consecuencia de una aplasia de la disposición gonadal. La cromatina sexual y la composición cromosómica eran claramente masculinos en el caso descrito aqui y en dos pacientes hasta ahora explorados, por lo que se podria hablar de un anorquismo. A pesar de todo parece oportuno criar, por diversos motivos, a estos pacientes como niñas.