Angiokeratoma corporis diffusum (Morbus Fabry)

Zusammenfassung

Bei einem 35jährigen Patienten, bei dem das Vollbild des Morbus Fabry besteht, fand sich eine Erhöhung der Trihexosylceramidkonzentration im Blutplasma auf annähernd das Vierfache und eine Verminderung der α-Galaktosidase-Aktivität auf 13%, jeweils gegenüber den Werten einer Kontrollgruppe. Mit den gleichen biochemischen Methoden konnte festgestellt werden, daß zwei Neffen des Patienten hemizygote Erbmalsträger, zwei Schwestern und die Mutter des Patienten heterozygote Erbmalsträger sind. Eine kausale Therapie des Leidens ist nicht bekannt. Die Schmerzattacken konnten bei dem Patienten mit Phenytoin und Carbamazepin anhaltend günstig beeinflußt werden.

Summary

In a 35-year-old man with the full picture of Fabry's disease there was an almost fourfold increase of trihexosylceramide concentration in plasma and a decrease in the α-galactosidase activity to 13% as compared with the values from a control group. Using the same biochemical methods it could be shown that two nephews of the patient are hemizygote carriers and that two sisters and the mother of the patient are heterozygote carriers. Causative treatment of the disease is unknown. In this patient the attacks of pain could be permanently improved with phenytoin and carbamazepin.