Thrombozytopathie durch ADP-Freisetzungshemmung (»aspirin-like defect«) bei einem eineiigen Zwillingspaar

Zusammenfassung

Eine Störung der Freisetzung von thrombozytärem Adenosindiphosphat (ADP), wie sie auch nach Einnahme von Acetylsalicylsäure beobachtet wird, wurde als Ursache einer Hämostasestörung bei einem eineiigen weiblichen Zwillingspaar nachgewiesen. Die Blutungssymptomatik trat im Alter von 26 Jahren auf und bestand in gesteigerter Hämatombildung, gynäkologisch nicht erklärbarer Hypermenorrhoe und verlängerter Blutung nach kleineren Verletzungen. Blutungszeitverlängerung, gestörte Aggregation nach Kollagenzusatz und Ausbleiben der zweiten Aggregationsphase nach ADP-Zusatz sind die pathologischen Befunde dieser offensichtlich hereditären Thrombozytopathie. Die Thrombozyten sind etwas größer als normale Thrombozyten und weisen ultrastrukturelle Veränderungen auf.

Summary

An abnormal release of platelet adenosine diphosphate (ADP), as seen after intake of acetylsalicylic acid, was demonstrated to be the cause of a clotting disorder in two identical female twins. The signs of bleeding occurred at the age of 26 and consisted of an increased frequency of haematomas, hypermenorrhoea not explained on gynaecological grounds, and prolonged bleeding after minor injuries. Increased bleeding time, abnormal aggregation after stimulation with collagen and absence of the second aggregation phase after addition of ADP were the abnormal findings of this clearly hereditary form of platelet dysfunction. The platelets were slightly larger than normal ones and there were changes in ultrastructure.