Faktor-XII-Mangel bei zwei Brüdern

Zusammenfassung

Typisch für den Faktor-XII-(Hageman-Faktor-) Mangel ist das Fehlen einer gesteigerten Blutungsneigung bei den meisten Patienten, während sich in vitro eine schwere Gerinnungsstörung mit Verlängerung der Gerinnungszeit und der partiellen Thromboplastinzeit, Verminderung des Prothrombinverbrauchs und pathologischem Thromboplastinbildungstest bei Verwendung von Patienten-Plasma und -Serum nachweisen läßt. Pathognomonisch ist die hochgradige Verminderung des Faktors XII unter 1% der Norm. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bei zwei Brüdern konnte ein kompletter Faktor-XII-Mangel festgestellt werden. Als heterozygote Träger des Defekts wurden der Bruder, die Eltern und ein noch lebender Großvater ermittelt. Der Faktor-XII-Spiegel lag bei ihnen zwischen 55% und 83%.

Summary

Factor XII deficiency is characterized by an increased bleeding tendency in most of the affected patients, while in vitro there is marked prolongation of clotting and partial thromboplastin times, diminished prothrombin consumption and abnormal thromboplastin formation when patients' plasma and serum are used. Severe diminution of factor XII, less than l% of normal, is pathognomonic. The condition is inherited as an autosomal recessive defect. Complete factor XII deficiency in two brothers is described. Another brother, their parents and a living grandfather are hetrozygote carriers of the defect, their factor XII levels being between 55% and 83%.