Bartter-Syndrom im Erwachsenenalter

P. Schmidt; H. Kopsa; K. H. Kronenberg; D. Meyer; J. Zazgornik; R. Kotzaurek; E. Neumann

doi:10.1055/s-0028-1106894

DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, Inhaltsverzeichnis

Dtsch Med Wochenschr 1973; 98(14): 723-726
DOI: 10.1055/s-0028-1106894

Bartter-Syndrom im Erwachsenenalter

Kasuistik mit erweiterter licht- und elektronenmikroskopischer DiagnostikBartter's syndrome in adults: case report with light- and electron-microscopic findingsP. Schmidt, H. Kopsa, K. H. Kronenberg, D. Meyer, J. Zazgornik, R. Kotzaurek, E. Neumann

I. Medizinische Universitätsklinik Wien (Vorstand: Prof. Dr. E. Deutsch) und Pathologisches Institut der Universität Tübingen (Direktor: Prof. Dr. A. Bohle)

Abstract

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Zusammenfassung

Bei einer 41jährigen Frau wurde ein Bartter-Syndrom diagnostiziert. Es fanden sich eine extreme Hyperplasie und Hypertrophie der juxtaglomerulären Zellkomplexe, auf das Zwanzigfache der Norm erhöhte Reninaktivitäten im Plasma und ein nur mäßig ausgeprägter Hyperaldosteronismus. Klinisch standen Hypotonie und die Zeichen der Hypokaliämie im Vordergrund; Ödeme waren nicht vorhanden. Debilität, Kleinwuchs und Mißbildungen am Skelettsystem sprachen für einen genetischen Defekt. Orale Gaben von täglich 80 mval Kaliumchlorid und 150 mg Spironolacton führten zu einem Anstieg des Serumkaliumspiegels bis zur unteren Normgrenze und zum Rückgang der klinischen Symptomatik.

Summary

In a 41-year-old woman with Bartter's syndrome there was extreme hyperplasia and hypertrophy of the juxtaglomerular apparatus, a 20-fold increase in plasma-renin concentration, but only moderate hyperaldosteronism. Main clinical features were hypotension and signs of hypokalaemia. There was no oedema. Low I. Q., small stature and skeletal malformations suggested a genetic defect. Oral intake of 80 mEq KCl and 150 mg spironolactone daily brought about an increase in serum-potassium concentration up to the lower limit of normal and a regression of clinical symptoms.

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