Zusammenfassung
Bei sieben Patienten aus vier Familien wurde die Diagnose Homocystinurie aufgrund des Nachweises von Homocystin im Serum und Urin gestellt, bei einem Kind aufgrund der belastenden Familienanamnese, des charakteristischen Erscheinungsbildes und Obduktionsbefundes. Die klinische Symptomatik, in der frühen Kindheit wenig eindrucksvoll, entwickelte sich erst allmählich zu klassischer Ausprägung. Sie ist durch Übergröße, Arachnodaktylie, Linsenschlottern, dünnes blondes Haar, gerötete Wangen, Skelettdeformierungen, Osteoporose charakterisiert, wobei eine unterschiedliche Progredienz kennzeichnend ist. Das gilt auch für die Schwere des Zerebralschadens. Drei Patienten starben nach thromboembolischen Komplikationen. Bei drei Patienten trat eine Stoffwechselbesserung nach Behandlung mit Pyridoxin (900–1200 mg/d) ein. Es kam zu eindeutiger Zunahme der intellektuellen Leistungsfähigkeit, Verbesserung des Konzentrationsvermögens, ferner zur Änderung im äußeren Erscheinungsbild mit Nachdunkeln der Haare und Rückgang der Wangenröte. Methionin-Belastungstests während der Pyridoxin-Behandlung machen deutlich, daß es sich lediglich um eine funktionelle Stoffwechselbesserung handelt. Nebenwirkungen der Therapie wurden nicht beobachtet. Ein Kind wird diätetisch mit methioninarmer Kost (25 mg/kg Körpergewicht) und Cystinzusatz (150 mg/kg Körpergewicht) behandelt; es gedeiht gut, und in der psychomotorischen Entwicklung sind deutliche Fortschritte zu erkennen.
Summary
In seven patients from four families a diagnosis of homocystinuria was made following the demonstration of homocystine in serum and urine. In one child the diagnosis was based on the family history, the characteristic clinical picture and the autopsy findings. The clinical symptoms which are unimpressive in early childhood developed gradually to form the classical picture. This is characterised by excessive height, arachnodactyly, subluxation of the lens, fine blond hair, a malar flush, skeletal deformities and osteoporosis. The progress of the disease is variable as is the severity of cerebral damage. Three patients died after thromboembolic complications. Three patients showed metabolic improvement after treatment with pyridoxine (900–1200 mg/d). There was a definite increase in the intellectual capacity, an improvement in the ability to concentrate and changes in the external appearance with darkening of the hair and disappearance of the malar flush. Methionine loading tests during the pyridoxine treatment showed solely a functional improvement in the metabolic disturbance. Side effects of treatment were not seen. One child was treated with a low methionine diet (25 mg/kg body weight) and with additional cystine (150 mg/kg). It is growing well.
