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Dtsch Med Wochenschr 1972; 97(6): 194-196
DOI: 10.1055/s-0028-1107324
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Eine Familie mit genetisch bedingter Vermehrung des thyroxinbindenden Globulins

A family with hereditary increase in thyroxine-binding globulinJ. Köbberling, D. Emrich, J. Herrmann, H. L. Krüskemper, A. von zur Mühlen
  • Medizinische Klinik der Universität Göttingen, Arbeitsgruppe Endokrinologie und Nuklearmedizinische Abteilung sowie Department Innere Medizin der Medizinischen Hochschule Hannover, Abteilung für Klinische Endokrinologie
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Publication Date:
15 April 2009 (online)

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Zusammenfassung

Bei einer Familie wurde eine genetisch bedingte Vermehrung des thyroxinbindenden Globulins festgestellt. Der Proband, der erstmals wegen funktioneller Beschwerden untersucht wurde, und ein Bruder des Probanden haben ein erhöhtes PBJ und einen erhöhten Gesamt-Thyroxin-Spiegel bei einem T3-in-vitro-Test im hypothyreoten Bereich. Das freie Thyroxin ist normal, die Thyroxinbindungskapazität des Serums erhöht. Bei der Mutter ist das Syndrom entsprechend der X-chromosomalen Vererbung schwächer ausgeprägt, sieben weitere Familienangehörige sind nicht betroffen. Das Syndrom hat keinen Krankheitswert, es kann jedoch zu Fehldiagnosen Anlaß geben.

Summary

Hereditary increase in thyroxine-binding globulin was discovered in a family, involving two brothers and their mother. The index case, a 34-year-old man, was first examined for functional complaints. His brother was found to have a raised PBI and total thyroxine level in the T3-test was in the hypothyroid range. Free thyroxine was normal, thyroxine-binding capacity of serum increased. In the mother the syndrome was less marked because of the X-chromosome inheritance, while seven other members of the family were not affected. The syndrome does not cause any illness but may lead to a faulty diagnosis.

Resumen

Una familia con aumento genético de la globulina que fija la tiroxina

En una familia se constató un aumento de causa genética de la globulina que fija la tiroxina. La persona explorada por primera vez por molestias funcionales y un hermano de ésta tenían un incremento de la PBI y un aumento del índice de la tiroxina global, dando índices hipotiroideos la prueba in vitro de la T3. La tiroxina libre es normal y la capacidad de fijación de la tiroxina del suero está elevada. En la madre estaba marcado más débilmente el síndrome en relación a la herencia cromosómica X, otros siete familiares no estaban afectados. El síndrome no tiene ningún valor patológico, puede dar lugar, sin embargo, a errores diagnósticos.