Dtsch Med Wochenschr 1972; 97(9): 338-341
DOI: 10.1055/s-0028-1107352
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

Kinder von Müttern mit Down-Syndrom (Mongolismus)

Children of mothers with Down's syndrome (mongolism)S. Fuchs-Mecke, E. Passarge
  • Abteilung für Cytogenetik und Klinische Genetik, Institut für Humangenetik der Universität Hamburg
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
15. April 2009 (online)

Zusammenfassung

Obwohl die Überlebenschance von Kindern mit Down-Syndrom in den letzten Jahrzehnten erheblich zugenommen hat, sind Schwangerschaften mongoloider Frauen immer noch eine Seltenheit. Wir beobachteten eine 20jährige Mutter mit Trisomie 21, deren fünf Monate altes Kind ebenfalls das typische Bild des Down-Syndroms aufwies. Mit diesem Fall sind bisher erst 21 mongoloide Frauen mit einer oder mehreren Schwangerschaften bekanntgeworden; das Verhältnis von mongoloiden zu normalen Kindern beträgt 9 : 14.

Summary

A 20-year-old mother with Down's syndrome gave birth to a son with the same disease which was confirmed by chromosomal analysis in both. Pregnancy in mongoloid women is apparently rare although the life expectancy of affected individuals has improved over the past twenty years and more patients reach adulthood. Including this observation, 25 pregnancies of 21 affected mothers resulted in 9 children with Down's syndrome (cytogenetic proof in 5), 14 children without Down's syndrome (cytogenetic proof in 9), and three spontaneous abortions.

Resumen

Niños de madres con síndrome de Down (mongolismo)

Aunque en las últimas décadas ha aumentado considerablemente las posibilidades de sobrevivencia de los niños con síndrome de Down, sigue siendo una rareza los embarazos de mujeres mongoloides. Nosotros observamos a una madre de 20 años de edad contrisomia 21, cuyo niño mostró igualmente el cuadro típico del síndrome de Down a los cinco meses del nacimiento. Con el presente caso han sido ya comunicados hasta la fecha 21 casos de mujeres mongoloïdes con uno o más embarazos. La relación de niños mongoloides a normales alcanza 9 : 14.