A-β-lipoproteinämie bei drei Geschwistern

Zusammenfassung

Erstmals wird in Deutschland über drei Fälle von A-β-lipoproteinämie berichtet. Bisher sind in der Weltliteratur 32 Fälle beschrieben worden. Leitsymptome der Erkrankung sind Retinitis pigmentosa, Akanthozytose, Steatorrhoe sowie spinozerebelläre und peripher-neurologische Störungen. Pathognomonisch ist das Fehlen des β-Lipoproteins. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Erkrankt sind drei von sechs Kindern blutsverwandter Eltern. Bei den Geschwistern und Verwandten der drei Patienten waren keine pathologischen Befunde zu erheben.

Summary

The first three cases of a-beta-lipoproteinaemia diagnosed in Germany are reported: the world literature contains 32 cases. Cardinal symptoms are retinitis pigmentosa, acanthocytosis, steatorrhoea, as well as spinocerebellar and peripheral neurological disorders. Absence of beta-lipoprotein is diagnostic. The disease is inherited as an autosomal recessive. Three of six children of blood-related parents were affected. No abnormalities were found in the other siblings and relatives of the three index cases.

Resumen

A-beta-lipoproteinemia en tres hermanos

Por primera vez se informa en Alemania sobre tres casos de A-β-lipoproteinemia. Hasta ahora han sido descritos en la bibliografía mundial 32 casos. Los síntomas dominantes de la afección son la retinitis pigmentosa, acantocitosis, esteatorrea, así como trastornos espinocerebelares y neurológicos periféricos. Patognomónica es la falta de la β-lipoproteina. El proceso hereditario es recesivo autosómico. Afectados estaban tres de seis niños de padres consanguíneos. No se pudo encontrar ningún hallazgo patológico en los hermanos y parientes de los tres pacientes.