Amniozentese und genetische Beratung^*

Zusammenfassung

Mit Hilfe der Amniozentese kann bereits im vierten Schwangerschaftsmonat Fruchtwasser gewonnen werden; die darin flottierenden fetalen Zellen werden in vitro zum Wachstum gebracht. Die Zellkulturen ermöglichen die Bestimmung des Chromosomenstatus und eventuell vorliegender Chromosomenanomalien sowie den Nachweis einiger genbedingter Stoffwechselstörungen des ungeborenen Kindes. Wir halten es für gerechtfertigt, die Indikation zur Amniozentese dann zu stellen, wenn bei eindeutig erhöhtem Risiko weiterhin intensiv Kinderwunsch besteht, zum Beispiel wenn X-chromosomal genbedingte Erbleiden oder bestimmte monomer bedingte Stoffwechselstörungen in der engeren Familie aufgetreten sind, wenn eine balancierte Translokation oder ein Mosaizismus bei einem Elternteil vorliegt, bei wiederholt nachgewiesenen Chromosomenstörungen oder bei mütterlichem Alter über 40 Jahre, vor allem, wenn schon ein Kind mit einer Chromosomenanomalie geboren wurde. Das Risiko der Amniozentese ist gering.

Summary

As early as the fourth week of pregnancy amniotic fluid can be obtained by amniocentesis. The fetal cells which float in it are grown on cell culture, which enables one to determine their chromosomal status and, if necessary, chromosomal anomalies and certain gene-conditioned metabolic disorders of the as yet unborn child. Amniocentesis is indicated if, in the presence of a definitely increased risk, there is a strong wish for a child, e. g. if X-chromosomal, gene-determined hereditary disorders or certain metabolic disorders have occurred in the immediate family, if balanced translocation or mosaic is present in one of the parents, if repeated chromosomal disorders have been demostrated, or if the maternal age is over 40 years, especially if another child has already been born with chromosomal anomalies. The risk of amniocentesis is small.