Fluoreszenzmikroskopische Identifizierung von Anomalien des Y-Chromosoms

Zusammenfassung

Von 97 Gefangenen zweier Strafanstalten in Norddeutschland wurden Mundschleimhautabstriche nach Färbung mit Mepacrin[1] (Quinacrine) und Mepacrin-Lost (Quinacrine mustard) fluoreszenzmikroskopisch analysiert; dabei wurden 21120 Interphasekerné untersucht. Zum Vergleich wurden die Befunde an 6675 Interphasekernen von 12 männlichen und 5 weiblichen Kontrollpersonen herangezogen. Bei der Mepacrin-Lost-Färbung fand sich ein Y-Körperchen in etwa 70% der Zellen von männlichen Individuen. Verschiedene Sonderformen des Y-Körperchens, sogenannte Duplex- und Dreierformen, kamen in 10–20% der positiven Zellen als normale Varianten vor. Bei vier der 97 Gefangenen zeigte sich nach Mepacrinfärbung ein auffälliger Befund im Mundschleimhautabstrich: Bei zweien fanden sich zwei Y-Körperchen in rund 40% der Zellen, während bei den beiden anderen ein sehr großes Y-Körperchen, verbunden mit vermehrtem Auftreten von Sonderformen, vorlag. Wir fanden bei der anschließenden Chromosomenanalyse 1. einen 47,XYY-Karyotyp, 2. eine mögliche Y-autosomale Translokation eines zweiten Y-Chromosoms 46,XY,D-,t(?15q; Yq) + und 3. einen verlängerten langen Arm des Y-Chromosoms als normale Strukturvariante (46,XYq + ) in zwei Fällen. Alle 97 Untersuchten der Gefangenengruppe waren X-chromatin-negativ. Bei einem zusätzlich untersuchten Kind mit gemischter Gonadendysgenesie fand sich ein 47,XYY/45,X-Mosaik.

Summary

Oral mucosa smears from 97 inmates of two prisons in Northern Germany were analysed after staining with quinacrine mustard of a total of 21 120 interphase nuclei. The results of 6 675 interphase nuclei of 12 male and 5 female control subjects were used for comparison. Y-chromatin appeared as fluorescent Y-bodies in about 70–90% of cells of normal male persons. Various special forms of Y-bodies, so-called duplex and triple forms, occurred as normal variants in 10–20% of positive cells. Four of the 97 individuals from the prison population revealed an unusual result: in two instances, two Y-bodies were found in about 40% of cells, while in the other two very large Y-bodies were seen, associated with an increased number of special forms. Subsequent chromosomal analysis showed (1) a 47,XYY karyotype; (2) a possible Y-autosomal translocation of a second Y-chromosome with a 46,XY,D-,t(?15q;Yq) + and (3) an elongated long arm of the Y-chromosome as a normal structural variant (46,XYq + ) in two cases. All 97 subjects were X-chromatin negative. Figures concerning the incidence of the XYY karyotype indicate that the presence of an extra Y-chromosome confers an about 5-fold risk to its carrier that he will manifest aberrant psychic behaviour some time during early adulthood.

1 Von der Weltgesundheitsorganisation für den internationalen Gebrauch empfohlene Bezeichnung. In: Ippen, H.: Index Pharmacorum, 17 E 6 (Thieme: Stuttgart 1968), 479.