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Dtsch Med Wochenschr 1972; 97(52): 2009-2011
DOI: 10.1055/s-0028-1107698
© Georg Thieme Verlag, Stuttgart

D/E-Translokation bei Meningoenzephalocele, Mikrozephalie und Pseudoanenzephalie*

D/E-Translocation in meningoencephalocele, microcephaly and pseudoanencephalyA. Kabarity, J. Lejeune, E. Püschel, H. Schade, H. Schade
  • Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität in Düsseldorf (Direktor: Prof. Dr. H. Schade), Chaire de Génétique Fondamentale, Paris (Direktor: Prof. Dr. J. Lejeune) und Westfälische Landeskinderklinik Bochum (Chefarzt: Prof. Dr. E. Püschel)
* Mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft.
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Publication Date:
15 April 2009 (online)

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Zusammenfassung

Bei einem lebensfähigen Kind mit Mikropseudoanenzephalie und Meningoenzephalocele ergab die Chrotnosomenanalyse ein Mosaik von 44,XX, D-, E-/45, XX,D-, E-, t (Dq Eq) +.

Summary

Chromosomal analysis in an infant, then nine months old and in a satisfactory general condition, with micropseudoanencephaly and meningoencephalocele revealed a 44,XX, D-, E-/45, XX,D-, E-, t (DqEq) + mosaic.