Pränatale genetische Diagnose in einer Familie mit Tay-Sachsscher Krankheit (Enzymvariante B)

Zusammenfassung

In einer Familie, die bereits ein Kind mit Tay-Sachsscher Krankheit (Enzymvariante B) verloren hatte, wurde bei erneuter Schwangerschaft der Mutter (14. Schwangerschaftswoche) nach Amniozentese eine Bestimmung der Hexosaminidasen A und B mittels mikroanalytischer isoelektrischer Fokussierung in der zellfreien Amnionflüssigkeit und den kultivierten Amnionzellen durchgeführt. Dabei ergab sich eine normale Verteilung beider Enzymkomponenten bei regelrechter Gesamtaktivität. Durch die Enzymuntersuchung in den Leukozyten nach der Geburt konnte bestätigt werden, daß das Kind gesund ist.

Summary

In a family in which one sibling had already died of Tay-Sachs disease (enzyme variant B), prenatal diagnosis was performed on the product of a new pregnancy. Hexosaminidases A and B were measured by microanalytical isoelectric focusing in cell-free amniotic fluid and cultured amnion cells (obtained by amniocentesis in the 14^th week of pregnancy). Total enzymatic activity and distribution of the two components were both within normal limits. Enzyme assays on leucocytes of the newborn infant demonstrated that it was a normal homozygote.