Familiäres Alport-Syndrom mit vorderem Lenticonus

Zusammenfassung

Bei einem 35jährigen Patienten wurde ein Alport-Syndrom mit Lenticonus anterior festgestellt. Er stammt aus einer bisher nicht untersuchten Familie, in der über drei Generationen Nephropathien mit Hämaturie und Proteinurie erblich sind. Der Stammbaum spricht für einen autosomal-dominanten Erbgang. Der Patient befand sich im Stadium der terminalen Niereninsuffizienz und litt infolge des Lenticonus unter starker Kurzsichtigkeit. Eine jetzt seit 2 Jahren bestehende berufliche Rehabilitation gelang durch Heimdialyse, Hörgerätanpassung und Augenhaftschalen.

Summary

Alport's syndrome with anterior lenticonus was diagnosed in a 35-year-old patient. Renal disease with haematuria and proteinuria was inherited over three generation in his family which had not previously been investigated. The family tree supports an autosomal dominant inheritance. At diagnosis the patient was in the stage of terminal renal failure and suffered from severe shortsightedness due to the lenticonus. Occupational rehabilitation for the past two years has been successful due to home dialysis, fitting of a hearing aid and contact lenses.