Chronische septische Granulomatose bei zwei Brüdern

Zusammenfassung

Bei zwei Brüdern im Alter von 4 und 6 Jahren wurde eine chronische septische Granulomatose beobachtet. Die Krankheit beruht auf einer Störung der Phagozytosefähigkeit der Leukozyten, verursacht durch einen Mangel an NADH-Oxidase und damit eine verminderte H₂O₂-Bildung während der Phagozytose. Katalase-positive Keime können nicht mehr abgetötet werden. Das klinische Krankheitsbild ist geprägt durch eine hochgradige Abwehrschwäche. Rezidivierende Bronchopneumonien, abszedierende Lymphadenitiden sowie Hepatosplenomegalien finden sich am häufigsten. Granulome, die abszedieren können, wurden bis jetzt in der Haut und in fast allen inneren Organen nachgewiesen. Bei einem der hier geschilderten Kinder wurde erstmals ein Befall der Harnblase bei chronischer septischer Granulomatose festgestellt. Die Diagnose kann mit Hilfe des Nitroblau-Tetrazolium-Tests gesichert werden. Da es eine kausale Therapie nicht gibt, ist die Prognose der Krankheit ungünstig.

Summary

Chronic septic granulomatous disease was found in two brothers, aged four and six years. The disease is caused by abnormal leucocyte phagocytosis due to NADH-oxidase deficiency, resulting in diminished H₂O₂ formation during phagocytosis: catalase-positive microorganisms can no longer be destroyed. The clinical picture is of a marked lowering in the defence mechanisms, recurrent bronchopneumonia, lymphadenitis with abscesses, as well as hepatosplenomegaly. Granulomas, which may become abscesses, have been demonstrated in skin and almost all internal organs. In one of the children the bladder was also involved, the first time this has been reported. The diagnosis is confirmed with the nitroblue-tetrazolium test. Treatment is entirely symptomatic and the prognosis unfavourable.