Pränatale Diagnose einer Glykogenose Typ II (Pompe) mit nachfolgender Interruption^{* 1}

Zusammenfassung

In einer Familie mit Konsanguinität der Eltern starben von fünf Kindern zwei Jungen an einer klinisch und pathologisch-anatomisch vermuteten Glykogenose Typ II im ersten Lebensjahr. Bei der sechsten Schwangerschaft wurde zur pränatalen Diagnostik in der 16. Schwangerschaftswoche eine Amniozentese durchgeführt. Die kultivierten Amnionzellen wiesen keine Aktivität der sauren α-Glucosidase auf. Elektronenoptisch fanden sich mit Glykogen gefüllte Lysosomen. Die Interruptio erfolgte in der 19. Schwangerschaftswoche. Die Untersuchung der Organe des Feten bestätigte die Diagnose.

Summary

In a family with parental consanguinity two boys out of five children died during the first year of life from a clinically and morphologically suspected glycogenesis type II. In the 6th pregnancy amniocentesis was performed in the 16th week of pregnancy to aid prenatal diagnosis. The amnion cell culture demonstrated no activity of acid α-glucosidase. On electronmicroscopy the lysosomes were found to be full of glycogen. Therapeutic abortion was performed in the 19th week of pregnancy. Investigations done on fetal organs confirmed the diagnosis.