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DOI: 10.1055/s-0028-1108377
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase Typ Schwaben - eine neue Enzymvariante mit spontaner hämolytischer Anämie*
A new variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase with spontaneous haemolytic anaemia (‘swabia type’) * Mit dankenswerter Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.Publication History
Publication Date:
21 April 2009 (online)
Zusammenfassung
Die biochemischen Untersuchungen einer angereicherten Enzympräparation aus den Erythrozyten eines Patienten mit Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel und einer nichtsphärozytären hämolytischen Anämie ergaben erhöhte Michaelis-Konstanten für Glucose-6-phosphat und Nicotinamid-adenin-dinucleotid-phosphat sowie ein nach pH 10,0 verschobenes pH-Optimum der Enzymreaktion. Die elektrophoretische Wanderungsgeschwindigkeit, die Hitzestabilität und der Umsatz der Substratanalogen Galaktose-6-phosphat und 2-Desoxyglucose-6-phosphat waren im Vergleich mit normalen Enzympräparationen nicht verändert. Für diese Variante wird der Name »Typ Schwaben« vorgeschlagen.
Summary
Biochemical tests on enriched enzyme preparations from red blood cells of a patient with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and nonspherocytic haemolytic anaemia demonstrated an elevated Michaelis constant for glucose-6-phosphate and nicotinamide adenine dinucleotide phosphate and a shift of optimal pH for the enzyme reaction to 10.0. The electrophoretic migration speed, heat lability and turnover of substrate analogues galactose-6-phosphate and 2-deoxyglucose-6-phosphate were not changed from normal. The name ‘Swabia type’ is suggested for this variant.
Resumen
Glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa tipo suabia una nueva variante de enzima con anemia hemolítica espontánea
Los estudios bioquímicos de una preparación enzimática concentrada de eritrocitos de un paciente con déficit de glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa y de una anemia hemolítica no esferocitaria mostraron un aumento de las constantes de Michaelis para la glucosa-6-fosfato y nicotinamida-adenina-dinucleotido-fosfato, así como un óptimo de pH de la reacción enzimática desplazada hacia un pH 10,0. La velocidad de transmigración electroforética, la estabilidad al calor y el balance de los substratos análogos galactosa-6-fosfato y 2-desoxi-glucosa-6-fosfato no estaban alterados en comparación a las preparaciones enzimáticas normales. Para estas variantes se propone el nombre de »tipo Suabia«.