Zusammenfassung
Das Poland-Syndrom ist gekennzeichnet durch einseitige Aplasie des sternalen Anteils
des Musculus pectoralis, Hypoplasie der Mamille und Hypoplasie der gleichseitigen
oberen Extremität mit Symbrachydaktylie oder Brachydaktylie in verschiedener Ausprägung.
Die Beobachtung des Syndroms bei einem Mann und einer Teilmanifestation bei zwei (wahrscheinlich
sogar drei) von fünf seiner Kinder spricht für autosomal-dominanten Erbgang.
Summary
Poland's syndrome is characterized by unilateral aplasia of the sternal component
of the pectoral muscle, hypoplasia of the breast and hypoplasia of the ipsilateral
upper limb with symbrachydactyly or brachydactyly of different degrees. The syndrome
was observed in a 56-year-old man and part of the syndrome was present in two (probably
even three) of his five children: this suggests that inheritance is autosomal dominant.
Resumen
Acerca de la clínica y genética del síndrome de Poland
El síndrome de Poland se caracteriza por aplasia unilateral de la porción esternal
del músculo pectoral, hipoplasia de la mamila e hipoplasia de la extremidad superior
homologa con simbraquidactilia o braquidactilia de diversa intensidad. La observación
del síndrome en un hombre y una manifestación parcial en dos (posiblemente incluso
tres) de cinco de sus hijos habla a favor de una marcha hereditaria autosómica dominante.
