Eine dem Chédiak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom ähnliche Störung beim Erwachsenen

Zusammenfassung

Bei einem 32jährigen Mann fanden sich partieller Albinismus bei Konsanguinität der Eltern, Hepatosplenomegalie, chronisch-kompensierte Hämolyse, Leukopenie, Thrombopenie, Aspermie mit hormonellen Störungen und Hypocholesterinämie. Ferner bestanden zeitweise hämorrhagische Blasenbildungen an den Streckseiten der unteren Extremitäten. Die Symptomatik ähnelt dem Chédiak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom. Jedoch fehlten die charakteristischen Granulationsanomalien der myeloischen Zellen und die Infektneigung. Möglicherweise handelt es sich bei diesem Fall um eine sehr seltene Erwachsenenform des Syndroms oder einen heterozygoten Zustand bei geringer Expressivität eines Gens.

Summary

Partial albinism, hepatosplenomegaly, chronic compensated haemolysis, leucopenia, thrombocytopenia, aspermia with hormonal abnormalities and hypocholesterolaemia were seen in a 32-year-old son of a cosanguinous marriage. At times there were also haemorrhagic blisters on the extensor surfaces of the legs. Signs and symptoms were similar to those of the Chédiak-Steinbrinck-Higashi's syndrome, but without characteristic granulation anomalies of the myeloid series and without tendency towards infection. This may be a case of the very rare adult form of the syndrome or of a heterozygous condition with low expressivity of the gene.

Resumen

Un trastorno en el adulto similar al síndrome de Chédiak-Steinbrinck-Higashi

En un hombre de 32 años se encontró un albinismo parcial junto a consanguinidad de los padres, hépatosplenomegalia, hemolisis crónica compensada, leucopenia, trombopenia, aspermia con trastornos hormonales e hipocolesterinemia. Además existían a veces vesiculaciones hemorrágicas en las zonas de extensión de las extremidades inferiores. La sintomatología se parece al síndrome de Chédiak-Steinbrinck-Higashi. Sin embargo, faltaban las características anomalías de granulación de las células mieloides y la propensión a las infecciones. Posiblemente se trata en este caso de una forma del síndrome muy rara en adultos o bien de un estado heterocigoto al ser pequeña la expresividad de un gen.