Zusammenfassung
Bei einer 74jährigen Patientin wurde bei Routineuntersuchungen ein völliges Fehlen
der Harnsäure im Blut festgestellt. Enzymatische Bestimmungen von Harnsäure und Xanthin
sowie Chromatographie und UV-Spektrophotometrie der Harnpurine sicherten eindeutig
die Diagnose einer typischen Xanthinurie. Außer dem biochemischen Stigma ist die Patientin
symptomlos, insbesondere konnten keine Anzeichen einer Lithiasis festgestellt werden.
Summary
A 74-year-old woman was found on routine examination to have a complete abscence of
blood uric acid. Enzymatic measurement of uric acid and xanthine as well as chromatography
and UV-spectrophotometry of the urinary purines definitively established the diagnosis
of xanthinuria. The patient has no symptoms, in particular no signs of lithiasis.
Resumen
Exploraciones bioquímicas en un caso típico de xantinuria
En una paciente de 74 años de edad se diagnosticó, en una exploración de rutina, una
falta absoluta de ácido úrico en la sangre. Las determinaciones enzimáticas de ácido
úrico y xantina así como la cromatografía y espectrofotometría UV de la purina en
la orina aseguraron claramente el diagnóstico de xantinuria típica. Con excepción
del estigma bioquímico se encuentra la paciente sin síntomas, sobre todo no se pudieron
comprobar indicios de litiasis.
