Biochemische Untersuchungen bei einem typischen Fall von Xanthinurie

Zusammenfassung

Bei einer 74jährigen Patientin wurde bei Routineuntersuchungen ein völliges Fehlen der Harnsäure im Blut festgestellt. Enzymatische Bestimmungen von Harnsäure und Xanthin sowie Chromatographie und UV-Spektrophotometrie der Harnpurine sicherten eindeutig die Diagnose einer typischen Xanthinurie. Außer dem biochemischen Stigma ist die Patientin symptomlos, insbesondere konnten keine Anzeichen einer Lithiasis festgestellt werden.

Summary

A 74-year-old woman was found on routine examination to have a complete abscence of blood uric acid. Enzymatic measurement of uric acid and xanthine as well as chromatography and UV-spectrophotometry of the urinary purines definitively established the diagnosis of xanthinuria. The patient has no symptoms, in particular no signs of lithiasis.

Resumen

Exploraciones bioquímicas en un caso típico de xantinuria

En una paciente de 74 años de edad se diagnosticó, en una exploración de rutina, una falta absoluta de ácido úrico en la sangre. Las determinaciones enzimáticas de ácido úrico y xantina así como la cromatografía y espectrofotometría UV de la purina en la orina aseguraron claramente el diagnóstico de xantinuria típica. Con excepción del estigma bioquímico se encuentra la paciente sin síntomas, sobre todo no se pudieron comprobar indicios de litiasis.