Zusammenfassung
Bei einem Mädchen blutsverwandter Eltern trat erstmals im Alter von 27/12 Jahren während eines fieberhaften Infektes eine Rotverfärbung des Harnes auf, verbunden mit schmerzhaften Schwellungen der Skelettmuskulatur. Die Harnfarbe normalisierte sich nach wenigen Tagen, die klinischen Symptome klangen innerhalb von zwei bis drei Wochen ab. Vier Monate später kam es während eines erneuten fieberhaften Infektes zu einem Rezidiv, das 24 Stunden nach Auftreten der ersten klinischen Erscheinungen unter den Zeichen einer ungeklärten Acidóse zum Tode führte. Im Harn wurde spektrophotometrisch Myoglobin nachgewiesen, die Carnosin-Ausscheidung war stark erhöht. Die Aktivität der Kreatinphosphokinase im Serum war während der Attacken exzessiv gesteigert. Für ein Nierenversagen ergab sich kein Anhalt. Autoptisch wurden an der quergestreiften Muskulatur verschiedener Herkunft gleichartige degenerative Veränderungen mit nur geringen graduellen Unterschieden gefunden, die von einem Verlust der Querstreifung bis zur völligen Auflösung des Sarkoplasmas reichten.
Summary
A 21/2-year-old child of cosanguinous parents passed red urine for the first time during a feverish infection when there also were painful swellings of the skeletal muscles. Within a few days urine colour became normal and other signs and symptoms disappeared within two to three weeks. Four months later, during another feverish infection, the condition recurred and ended fatally as a result of unexplained acidaemia. Urinary myoglobin was demonstrated spectrophotometrically and canosine excretion was markedly increased. During the attacks there was a marked rise in serum creatine-phosphokinase activity without evidence of renal failure. At necropsy, striated muscle from different parts of the body had similar degenerative changes with only minor variations in degree, ranging from a loss of cross-striation to complete dissolution of sarcoplasm.
Resumen
Rabdomiolisis idiopática paroxística
En una niña de padres consanguíneos se presentó por primera vez a la edad de dos años y siete meses una decoloración roja de la orina durante una infección febril unida a tumefacciones de la musculatura esquelética. El color de la orina se normalizó a los pocos días y los síntomas clínicos disminuyeron en el término de dos a tres semanas. Cuatro meses más tarde sobrevino una recidiva durante una nueva infección febril, que le condujo a la muerte, bajo los signos de una acidosis desconocida, 24 horas después de la presentación de las primeras manifestaciones clínicas. En la orina se comprobó espectrofotométricamente mioglobina, la eliminación de carno-sina estaba muy elevada. La actividad de la creatinafosfoquinasa sérica estaba excesivamente aumentada durante los accesos. No hubo indicios de un fracaso renal. En la autopsia se encontraron en la musculatura estriada de distintas procedencias similares alteraciones degenerativas con sólo insignificantes diferencias de gradación, que alcanzan desde la pérdida de la estriación transversal hasta la completa disolución del sarcoplasma.
