„Endoskopieren im Steinbruch” – ausgeprägtes Pigmentsteinleiden 6 Wochen post partum

Zusammenfassung

Die Aufnahme einer 29-jährigen Schwarzafrikanerin erfolgte ohne Hinweis für Vorerkrankungen mit akut einsetzenden rechtsseitigen Oberbauchschmerzen 6 Wochen post partum. Laborchemisch zeigten sich bei der Patientin erhöhte Cholestaseparameter mit einem Bilirubinanstieg auf 2,2 mg/dl und eine hypochrome mikrozytäre Anämie mit einem Hb von 9,4 g/dl. Sonografisch stellte sich eine ausgeprägte Cholezysto- und Choledocholithiasis bei zarten intrahepatischen Gallenwegen dar. In der ERC zeigten sich sowohl die intra- als auch extrahepatischen Gallenwege mit mehreren hundert Steinen gefüllt. Nach Papillotomie wurden multiple kleine schwarze Pigmentsteine extrahiert. Aufgrund der hypochromen mikrozytären Anämie, dem Nachweis von Pigmentsteinen und der ethnischen Herkunft der Patientin bestand der Verdacht auf eine Hämoglobinopathie. In der Hb-Elektrophorese zeigte sich ein HbC-Anteil von > 97 %, verbunden mit einer homozygoten Mutation im Codon 6 GAG > AAG des β-Globins in der molekulargenetischen Untersuchung. Diese Befunde zeigen eine Homozygotie für HbC (HbCC), welches zur Kategorie der anomalen Hämoglobine mit Aggregationsneigung und mit leichten bis mittelschweren Hämolysen einhergeht. Die komplikationslose Cholezystektomie bei der Patientin erfolgte nach 6 Wochen.

Abstract

A 29-year-old African woman without any history of diseases was referred to our clinic because of recurrent abdominal pain. 6 weeks earlier she had delivered a healthy baby. Laboratory data revealed hypochromic microcytic anemia, elevated cholestatic liver enzymes, and an elevated bilirubin level of 2.2 mg/dl. Abdominal sonography showed choledocholithiasis. The endoscopic retrograde cholangiography showed the presence of more than 100 small stones in the intra- and extrahepatic bile ducts. An endoscopic papillotomy was performed and multiple small black stones were removed from the bile duct by basket into the duodenum. Because of the hypochromic microcytic anemia, the detection of pigment stones and the ethnic background of the patient we suspected a hemoglobinopathy. Hemoglobin electrophoresis showed 97 % HbC. The molecular genetic analysis revealed a homozygous mutation in codon 6 GAG > AAG for the beta globin chain (HbCC). HbC is a structurally abnormal hemoglobin with typical aggregates and tetragonal crystal formation which results in mild chronic hemolytic anemia. The cholezystectomy after 6 weeks was performed without complications.

Hämoglobinopathie - Pigmentsteine - Homozygotie für HbC (HbCC) - Malaria Hypothese - Hämolyse - Cholesterolsteine

hemoglobinopathy - pigment stones - HbCC - malaria hypothesis - hemolytic anemia - cholesterin stones

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