Das Di-Guglielmo-Syndrom im Kindesalter

Zusammenfassung

Bei zwei Kindern wurde ein Di-Guglielmo-Syndrom festgestellt. Der eine Patient zeigte das Krankheitsbild einer akuten Erythroleukämie mit Übergang in eine Leukämie, der andere hatte eine sehr unreifzellige Erythrämie mit Paraerythroblasten, die zum Teil nur zytochemisch als solche erkennbar waren. Diagnostisch wichtig sind vor allem die Vermehrung der roten Vorstufen im Knochenmark sowie der Nachweis saurer Phosphatase und der PAS-Reaktion in den Erythroblasten. Ein Behandlungsversuch mit Cyclophosphamid, 6-Mercaptopurin oder Cytosin-Arabinosid in Kombination mit Corticoiden erscheint bei dem infausten Krankheitsbild am aussichtsreichsten.

Summary

Diagnosis of Di Guglielmo syndrome was made in two children. One had the clinical picture of acute erythroleukaemia with transition into leukaemia, the other one erythraemia with very immature cells and paraerythroblasts, some of which could be identified as such only by cytochemical means. Important points in the diagnosis are in particular an increase in early precursors in bone marrow, demonstration of acid phosphatase and positive PAS reaction in erythroblasts. Cyclophosphamide, 6-mercaptopurine or cytosinearabinoside combined with corticoids should be tried therapeutically.

Resumen

El síndrome de Di Guglielmo en la infancia

En dos niños se comprobó un síndrome de Di Guglielmo. Uno de ellos mostró el cuadro clínico de una eritroleucemía aguda con transición a leucemia y el otro tuvo una eritremia de células muy inmaduras con paraeritroblastos que, en parte, sólo eran reconocibles citoquímicamente como tales. En el diagnóstico es importante, sobre todo, la sospecha de fases primeras rojas en la médula ósea, así como la comprobación de fosfatasas ácidas y de la reacción al PAS en los eritroblastos. El intentar un tratamiento con ciclofosfamida, 6-mercaptopurina o con arabinósido de citosina en combinación con corticoides parece ser el que más éxito promete en un cuadro clínico tan infausto.