Die kongenitale erythropoetische Coproporphyrie

Zusammenfassung

Es wurde ein Krankheitsfall geschildert, bei welchem unter Auftreten von Lichtsensibilisierungserscheinungen — Schwellung der Haut und Jucken nach Sonnenbestrahlung — eine extreme Vermehrung von Coproporphyrin III in den Erythrozyten bis auf das Hundertfache der Norm beobachtet wurde. Es fehlt eine vermehrte Coproporphyrinausscheidung im Harn und Stuhl. Die Erkrankung beruht auf einer angeborenen Stoffwechselstörung. Die Störung ließ sich auch bei der Mutter, jedoch nicht beim Vater nachweisen; es liegt deshalb wahrscheinlich eine dominante Vererbung vor. Sie unterscheidet sich eindeutig von der Güntherschen Porphyrie, ebenso von der protoporphyririämischen Lichtdermatose, mit der sie stoffwechselmäßig einige Verwandtschaft hat. Für diese neue erythropoetische Porphyrieform wird die Bezeichnung „kongenitale erythropoetische Coproporphyrie” vorgeschlagen.

Summary

The case is reported of a 22-year old man who had an extreme rise in coproporphyrin III concentration in erythrocytes (up to a hundred times normal) which was associated with swelling and itching after exposure to sun radiation. Coproporphyrin excretion in urine and stool was normal. The disease was shown to be due to a congenital metabolic disorder which was also demonstrated in his mother but not his father: dominant inheritance thus seems likely. This form definitely differs from Günther's porphyria and from protoporphyrinaemic light dermatitis, although it has certain metabolic abnormalities in common with the latter.

Resumen

La coproporfiria eritropoyética congénita Tercera forma de porfiria eritropoyética

Se describe un caso en el cual, junto a la aparición de manifestaciones de sensibilización a la luz (hinchazón de la piel y prurito después de la irradiación solar), se observó un aumento máximo de la coproporfirina III en los eritrocitos hasta de 100 veces el valor normal. Faltaba un aumento de la eliminación de coproporfirina en orina y heces. La afección se debe a una anomalía metabólica congénita. Fué posible demostrar el trastorno en la madre, pero no en el padre de la paciente, por lo cual se supone una herencia de tipo dominante. La afección se diferencia inequívocamente de la porfiria de Günther así como de la fotodermatosis protoporfirinémica, con la cual se halla relacionada. Para esta forma de porfiria eritropoyética se ha propuesto la denominación de “coproporfiria eritropoyética congénita”.