Protoporphyrinämische Lichtdermatose unter dem Bild der Hidroa aestivalia

Zusammenfassung

Bei drei Geschwistern fand sich eine erythropoetische protoporphyrinämische Lichtdermatose vom Hidroa-aestivalia-Typ. Die Protoporphyrinwerte in den Erythrozyten und im Stuhl, nicht jedoch im Urin, waren stark erhöht. Die Besonderheit der eigenen Beobachtungen besteht in der wechselnden Ausprägung der Erythrozytenfluoreszenz, offenbar in Abhängigkeit von der UV-Einstrahlung. Pathogenetisch liegt bei den beschriebenen Fällen wohl eine erhöhte Bildung von Protoporphyrinen ohne Hemmung der Hämsynthese vor; bei den Fällen mit Anämie hingegen ist vermutlich die Hämsynthese gestört. Differentialdiagnostisch sind die übrigen Porphyrien mit Lichtdermatose sowie die Hyalinosis cutis et mucosae in Erwägungzu ziehen. Da sich das Krankheitsbild oft nach dem 15. Lebensjahr spontan zurückbildet, kann man sich auf eine symptomatische Therapie mit Lichtschutzsalben beschränken.

Summary

Three siblings had erythropoietic, protoporphyrinaemic light dermatitis of the hidroa aestivalia type. Protoporphyrin levels were raised in red blood cells and faeces but not in urine. The peculiar feature of these cases consists in the changing degree of erythrocyte fluorescence, apparently depending on the amount of ultraviolet light exposure. An increased formation of protoporphyrins without inhibition of haem synthesis is the cause of the condition, while in cases with anaemia the basic cause is probably a disorder of haem synthesis. Other porphyrias with light dermatitis as well as hyalinosis cutis et mucosae must be considered in the differential diagnosis. Since the disease regresses spontaneously after the 15th year of life only symptomatic treatment with light-protective ointments is necessary.

Resumen

Fotodermatosis protoporfifinémica bajo el cuadro de la hidroa estival

En tres hermanos se encontró una fotodermatosis eritropoyética protoporfirinémica del tipo de la Hidroa aestivalia. Los valores de protoporfirina en los eritrocitos y en las heces estaban muy elevados, pero no en la orina. La particularidad de las observaciones propiasconsiste en el carácter alternante de la fluorescencia eritrocitaria, aparentemente en dependencia de la irradiación UV. En los casos descritos existe patogenéticamente una mayor formación de protoporfirinas sin inhibición de la hemosíntesis, pero, por el contrario, en los casos con anemia está alterada la hemosíntesis. En el diagnóstico diferencial se han de considerar los restantes porfirismos con fotodermatosis, así como la hialinosis cutánea y mucosa. Como el cuadro clínico regresa con frecuencia después de los 15 años de vida de forma espontánea, puede limitarse a un tratamiento sintomático con pomada protectora de la luz.