Zusammenfassung
Bei einem Säugling konnte die Diagnose einer schweren Form der Galaktoseintoleranz
am 12. Lebenstag gestellt werden. Seit Einhalten einer galaktosefreien Diät hat sich
das inzwischen 9œ Monate alte Kind gut entwickelt. Probleme der Diagnostik, Therapie
und Prognose dieser seltenen Stoffwechselanomalie werden besprochen.
Summary
The diagnosis of severe galactose intolerance was confirmed in a 12-day old girl.
Now 9œ months old, she has developed well on a galactose-free diet. Problems of diagnosis,
treatment and prognosis of this rare metabolic anomaly are discussed.
Resumen
La intolerancia a la galactosa en el recién nacido
En un lactante pudo establecerse el diagnóstico de forma grave de intolerancia a la
galactosa al doceavo día de vida. Una vez establecido un régimen exento de galactosa
se desarrolló perfectamente el lactante, que tiene actualmente nueve meses y medio.
Se exponen los problemas del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta rara anomalía
del metabolismo.
