Pathogenetische und therapeutische Probleme des phenylketonurischen Schwachsinns

Zusammenfassung

In der Pathogenese der Phenylketonurie wird auf eine Störung der Resorption für Aminosäuren hingewiesen, die mit ³H-markiertem Arginin und Leucin demonstriert wird. Die Überladung des Plasmas mit Phenylalanin und die Resorptionsstörung haben beide eine Imbalance der Aminosäuren im Organismus zur Folge. Das Defizit an essentiellen Aminosäuren ist einer der Faktoren, die mit der Oligophrenie in ursächlichem Zusammenhang stehen. Eine phenylalaninarme Diät beseitigt die Imbalance der Aminosäuren nicht, aber eine im Säuglingsalter begonnene diätetische Prophylaxe der Phenylketonurie normalisiert einige Aminosäuren, denen in bezug auf die Entwicklung der Intelligenz vielleicht eine Sonderstellung zukommt. Als Therapieschäden werden Minderwuchs und Osteodystrophie beobachtet. Diese werden ebenfalls auf die Imbalance der Aminosäuren im Organismus zurückgeführt. Zur Verbesserung der diätetischen Erfolge wird vorgeschlagen, dem phenylalaninarmen Aminosäurengemisch eine resorptionsverzögernde, depotwirksame Substanz hinzuzufügen, womit die Imbalance vielleicht vermieden werden kann.

Summary

In phenylketonuria the absorption of amino-acids is disturbed, as can be demonstrated by the use of ³H-labelled arginine and leucine. Both the overloading of plasma with phenylalanine and the disordered absorption result in an imbalance of amino-acids in the organism. The deficit of essential amino-acids is one of the factors which are causally related to the oligophrenia. Phenylalanine-poor diet does not remove the imbalance of the amino-acids, but dietary prophylaxis started during infancy in cases of phenylketonuria results in the normalization of some of the amino-acids which have a special role in the development of intelligence. Delayed growth and osteodystrophy are among the secondary ill-effects of treatment. These are probably also due to an imbalance of amino-acids in the organism. In order to improve the results of diet it is suggested that phenylalanine-poor amino-acid mixtures be supplemented by a substance which delays absorption so that an imbalance might perhaps be avoided. However, such a substance has not yet been found.

Resumen

Problemas patogénicos y terapéuticos de la debilidad mental fenilacetonúrica

En la patogenia de la fenilcetonuria se señala un trastorno de la resorción respecto de aminoácidos, que es demostrado con arginina y leucina marcadas con ³H. La sobrecarga del plasma con fenilalanina y el trastorno de la resorción tienen ambos por consecuencia un déficit de los aminoácidos en el organismo. El déficit de aminoácidos esenciales es uno de los factores que están en relación causal con la oligofrenia. Una dieta pobre en fenilalanina no corrige el déficit de los aminoácidos, pero una profilaxis dietética de la fenilacetonuria empezada en la lactancia normaliza algunos aminoácidos, a los cuales corresponde tal vez una posición especial en cuanto al desarrollo de la inteligencia. Como daños terapéuticos se observan retraso del crecimiento y osteodistrofia. Estos son atribuidos igualmente al déficit de los aminoácidos en el organismo. Para mejorar los resultados dietéticos se propone añadir a la mezcla de aminoácidos pobre en fenilalanina una sustancia retardadora de la resorción y de eficacia depositadora, con lo cual se puede evitar tal vez el déficit.