Zur Frage des Erbganges und eines Heterozygotennachweises bei der Gaucherschen Krankheit^*

Zusammenfassung

Drei Geschwisterschaften konnten beobachtet werden, in denen mindestens ein Kind an einem klinisch manifesten Morbus Gaucher chronischer Verlaufsform leidet. Im Knochenmark jeweils beider klinisch gesunden Eltern sowie eines Teiles der klinisch ebenfalls unauffälligen Geschwister des jeweiligen Probanden wurden typische Gauchersche Speicherzellen gefunden. Wir unterscheiden bis auf weiteres drei genetisch differente Typen von Gaucherscher Krankheit und interpretieren den vorliegenden Befund als Nachweis eines Heterozygotenstatus bei unvollständig rezessivem Erbgang.

Summary

Among three sets of siblings at least one child had clinically manifest Gaucher's disease, running a chronic course. The bone-marrow of each of the apparently healthy parents and in some of the apparently healthy siblings typical Gaucher's cells were found. Three genetically different types of Gaucher's disease are distinguished and the present findings are interpreted as demonstrating a heterozygous state with incomplete recessive inheritance.

Resumen

Sobre el tema de la herencia y de una comprobación de heterocigotos en la enfermedad de Gaucher

Tres comunidades de hermanos pudieron ser observadas, en las que por lo menos un niño padece un morbus Gaucher clínicamente manifiesto, de evolución crónica. En la médula ósea de cada pareja de padres clínicamente sanos, así como de una parte de los hermanos de cada probando, igualmente sin nada de particular, fueron encontradas típicas células de almacenamiento de Gaucher. Nosotros distinguimos, hasta nuevos conocimientos, tres diferentes formas genéticas de la enfermedad de Gaucher e interpretamos el hallazgo presente como prueba de un estado heterocigótico en una herencia recesiva incompleta.