Die Pachydermoperiostose

Zusammenfassung

Bei einer 22jährigen Patientin wurde das Krankheitsbild des Solente-Touraine-Golé-Syndroms beobachtet. Besonders eindrucksvoll waren die Trommelschlegelfinger, eine leichte Verdickung der Haut an den Unterschenkeln und die Faltenbildung an der Stirn. Röntgenologisch zeigten sich eine Verdickung des Periosts an verschiedenen Knochen, eine pagodenartige Verformung der peripheren Phalangen an den Füßen und Osteolysen im Bereich des Handskelettes. Die Erkrankung kommt beim weiblichen Geschlecht selten vor. Erstmals werden eingehende hormonanalytische Befunde mitgeteilt, wobei vor allem die Erhöhung der Cortisol-Ausscheidung sowie die Einschränkung der Ätiocholanolon-Ausscheidung zu erwähnen sind. Möglicherweise besteht eine Insuffizienz der 5α-Steroid-Reduktase.

Summary

A case of this disease in a 22-year-old woman is described. Clubbed fingers, slight thickening of the skin over the lower legs and wrinkling of the skin of the forehead were especially marked. Radiological study showed periosteal thickening of several bones, deformity of the peripheral phalanges of the feet, and osteolysis in the skeleton of the hands. Hormone analysis revealed, in particular, an increase in hydrocortisone and a reduction in aetiocholanolone excretion. The underlying cause of the syndrome may be a deficiency of 5α-steroid reductase.

Resumen

La paquidermoperiostosis Síndrome de Touraine-Solente-Golé

El cuadro clínico del síndrome de Solente-Touraine-Golé fue observado en una paciente de 22 años de edad. Especialmente llamaban la atención los dedos en forma de palillo de tambor, un ligero engrosamiento de la piel en las piernas y la formación de pliegues en la frente. Roentgenológicamente se mostró un engrosamiento del periostio en distintos huesos, una deformidad, en forma de pagoda, de las falanges distales de los pies y osteolisis en el territorio del esqueleto de la mano. La enfermedad aparece raramente en el sexo femenino. Por primera vez se comunican hallazgos hormoanalíticos detallados, de los que se puede mencionar, sobre todo, el aumento de la eliminación de cortisol y la reducción de la eliminación de etiocolanolona. Posiblemente existe una insuficiencia de la 5α-esteroid-reductasa.