Pathogenese und Therapie des Ascher-Syndroms¹

Zusammenfassung

Es werden zwei Fälle von Ascher-Syndrom beschrieben, unter dem man das gleichzeitige Auftreten von Blepharochalasis, Doppellippe, Struma und endokrinen Störungen versteht. Der erste, 15 Jahre alte Patient befand sich Bereits in einem fortgeschrittenen Stadium. Nach operativer Korrektur der Oberlidveränderungen entstand ein Rezidiv. Bei der histologischen Untersuchung der Oberlider fand man Veränderungen, wie beim Sjögren-Syndrom und anderen rheumatischen Erkrankungen, Para- und Hyperkeratose der Haut, Intimaproliferation, Wandverdickung und fibrinoide Verquellung kleiner Arterien, Sklerosierung der fibrösen Septen sowie zahlreiche perivaskuläre Infiltrate. Auf eine Nebennierenrinden-Insuffizienz wiesen eine Hyponatriämie im Serum, ein Natrium/Kalium-Quotient von 26, eine Leukopenie und eine Eosinophilie sowie das Absinken dieser Zellen nach der intravenösen ACTH-Gabe um nur 31% hin. Die 17-Ketosteroidausscheidung stieg nach der intravenösen ACTH-Gabe nicht an. Der Waaler-Rose-Test war stark positiv. — Die zweite, vierzehn Jahre alte Patientin hatte nur Anfangserscheinungen des Syndroms, aber auch schon eine Leukopenie bei einer gleichzeitigen Eosinophilie von 16%. Die tägliche 17-Ketosteroidausscheidung betrug nur 1,11 mg. Das C-reaktive Protein war stark positiv. Die Behandlung mit Steroiden (Prednison, Prednisolon), Pyramidon und Chlorochin in individueller Dosierung führte zu einer auffälligen Besserung.

Summary

Two cases of this syndrome (blepharochalasia, double lip, goitre, and endocrine disturbances) are described. The first one, in a 15-year old boy, presented in an advanced stage. After surgical repair there was a recurrence of the upper-lid changes. Histological examination of upper-lid tissue showed changes like those seen in Sjödren's syndrome and other forms of chronic rheumatic inflammatory diseases: para- and hyperkeratosis of the skin, intimal proliferation, thickened vessel walls, fibrinoid changes in the smaller arteries, sclerosis of the fibrous septa, numerous perivascular infiltrates of lymphocytes, plasma-cells, polymorphonuclear leucocytes and eosinophils. There was evidence of adrenal insufficiency: serum sodium decreased to 128 mEq/L, serum sodium/potassium ratio was 26, leukopenia (3,000 WBC/mm³), eosinophilia, inadequate decrease in eosinophils after ACTH (by only 31%), Robinson-Power-Kepler test index of only 10.5, absent increase in 17-ketosteroid excretion after i.v. ACTH, and a markedly positive Waaler-Rose test. — The second case, in a 14-year old girl, was in still an early stage, but there was already leukopenia and a 16% eosinophilia. Urinary 17-ketosteroid excretion was only 1.11 mg. per day. In the Thorn test there was an eosinophil drop of only 25%, and no increase in urinary excretion of 17-ketosteroids. The test for C-reactive protein was strongly positive. Steroid treatment (prednisone and prednisolone) and administration of aminopyrine and chloroquine in individualized doses brought marked improvement in both cases.

Resumen

Patogenia y tratamiento del síndrome de Ascher

Se describen dos casos de síndrome de Ascher (bléfarochalasis, hendidura labial, bocio y trastornos endocrinos). 1° Enfermo de 15 años, en estadio avanzado. Recidiva tras la corrección operatoria de las alteraciones del párpado superior. Hallazgos histológicos (párpado superior): Alteraciones análogas a las que se encuentran en el síndrome de Sjögren y otras afecciones inflamatorias crónicas del carácter reumático, hiperqueratosis y paraqueratosis de la piel, proliferación de la íntima, engrosamiento de la pared y degeneración fibrinoide de las pequeñas arterias, esclerosis de los septos fibrosos y numerosos infiltrados perivasculares de linfocitos, células plasmáticas y polinucleares neutrófilos y eosinófilos. Hablaban a favor de insuficiencia córtico-suprarrenal los siguientes datos: Hiponatremia de 128 mval/l, cociente sodio/potasio en suero de 26, leucopenia de 3000 por mm 3, eosinofilia, descenso de los eosinófilos en sangre circulante tras la administración intravenosa de ACTH de sólo el 31%. El indice de la prueba de Robinson-Power-Kepler fué solamente de 10,5 y no se produjo aumento de la eliminación de 17-cetosteroides a seguida de la administración intravenosa de ACTH. El test de Waaler-Rose fué francamente positivo. 2° Enferma de 14 años: Manifestaciones iniciales pero ya con leucopenia y eosinofilia de 16%. Eliminación urinaria de 17-cetosteroides de solamente 1,11 mg en las 24 horas. En el test de Thorn sólo se produjo un descenso del 25% sin aumento de la eliminación urinaria de 17-cetosteroides. Proteína C reactiva fuertemente positiva. El tratamiento con esteroides (prednisona, prednisolona), piramidón y cloroquina condujo a una notable mejoría.